O que decide a resposta

"16a, vem à consulta por ainda não ter menstruado" somado a "desenvolvimento mamário e pelos pubianos no estágio IV de Tanner". Nunca ter menstruado aos 16 anos define amenorreia primária (limiar de ≥ 15 anos com caracteres sexuais secundários presentes, ou ≥ 13 anos sem caracteres). Se as mamas e os pelos se desenvolveram (Tanner M4P4), os ovários produzem estrogênio e o defeito é na anatomia do trato de saída, apontando para a Síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana).

Raciocínio clínico

A abordagem da amenorreia primária começa pela avaliação do desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (presença de mamas, dependente de estrogênio).

Com mamas bem desenvolvidas, excluem-se disgenesias gonadais típicas como Turner (46,X0) e Swyer (46,XY), que cursam com infantilismo sexual (ausência de mamas) por falta de produção esteroidogênica ovariana. Além do mais, ambas se manifestariam como amenorreia primária, e não secundária como sugerem as opções descartadas.

No grupo com mamas presentes, o diferencial recai sobre causas anatômicas e anomalias de diferenciação sexual. Como nossa paciente apresenta pelos pubianos em estágio normal (P4), afasta-se a Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa, 46,XY), na qual os pelos axilares e pubianos são escassos ou ausentes pela falta de ação dos androgênios.

A Síndrome de Asherman decorre de sinéquias intrauterinas cicatriciais pós-curetagem ou endometrite; é uma causa de amenorreia secundária, incompatível com uma adolescente virgem de procedimentos uterinos que nunca menstruou.

Por que acontece

Na Síndrome de Rokitansky (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser), ocorre uma falha embrionária no desenvolvimento dos ductos de Müller (paramesonéfricos) entre a 5ª e a 6ª semana de gestação.

Como as gônadas se originam da crista genital indiferenciada, os ovários mantêm cariótipo 46,XX e anatomia e função normais, garantindo telarca e adrenarca fisiológicas, mas há agenesia do útero, colo e dos dois terços superiores da vagina.

Conduta

O diagnóstico anatômico deve ser confirmado com ressonância magnética de pelve (ou ultrassonografia pélvica/transperineal) e complementado com ultrassonografia de vias urinárias, pois cerca de 30% a 40% das pacientes apresentam malformações renais associadas (rins ectópicos, agenesia renal), conforme as diretrizes da FEBRASGO (2023).

O tratamento visa à confecção de neovagina funcional para permitir coito vaginal, sendo a dilatação progressiva não cirúrgica (técnica de Frank) a primeira escolha, reservando-se a neovaginoplastia cirúrgica para falhas anatômicas ou refratariedade.

Não se deve prescrever teste da progesterona ou reposição estrogênica: os níveis hormonais endógenos são normais e não há endométrio para sangrar.

Como isso cai nas provas

• –Síndrome de Insensibilidade aos Androgênios (Morris): também se apresenta com amenorreia primária, mamas desenvolvidas e ausência de útero, mas se diferencia de Rokitansky pelo cariótipo (46,XY contra 46,XX) e pela ausência ou escassez marcante de pelos pubianos e axilares (P1 contra P4/P5).
• –Hímen imperfurado / Septo vaginal transverso: também preservam útero e caracteres secundários, mas diferenciam-se por cursarem com dor pélvica cíclica e massa palpável/abaulamento himenal arroxeado (hematocolpo), ausentes na agenesia uterina.
• –Síndrome de Asherman: caracteriza-se por amenorreia secundária após manipulação cavitária (legragem/curetagem uterina), e nunca por amenorreia primária sem histórico cirúrgico.