O que decide a resposta

"diagnóstico de galactosemia, confirmado pela dosagem enzimática da galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT)". A galactosemia congênita clássica é uma contraindicação absoluta e permanente à amamentação e ao uso de fórmulas lácteas convencionais. Como a lactose é hidrolisada em glicose e galactose, a criança necessita de uma dieta estritamente isenta desses açúcares, sendo a fórmula de soja a opção vegetal livre de lactose indicada para lactentes.

Raciocínio clínico

A lactose é o principal carboidrato do leite de mamíferos, formado pela união de glicose e galactose. Na vigência de deficiência de GALT, a oferta de galactose gera acúmulo sistêmico de metabólitos tóxicos.

O leite materno (alternativa A) possui alta concentração de lactose e deve ser suspenso de imediato assim que surge a suspeita clínica ou a confirmação diagnóstica.

As fórmulas lácteas padrão de partida (alternativa D) e de seguimento (alternativa B) são baseadas no leite de vaca integral ou modificado e também têm a lactose como fonte primária de carboidratos, perpetuando o dano tecidual.

Resta a introdução de fórmula infantil à base de proteína isolada de soja (alternativa C) ou fórmulas elementares de aminoácidos completamente isentas de galactose, garantindo aporte calórico e proteico seguro.

Por que acontece

A ausência da enzima GALT bloqueia a conversão de galactose-1-fosfato em UDP-galactose.

O acúmulo tecidual de galactose-1-fosfato lesa hepatócitos, túbulos renais e neurônios, enquanto a conversão alternativa da galactose livre em galactitol pela aldose redutase eleva a pressão osmótica no cristalino, gerando catarata.

Conduta

Suspensão imediata e definitiva do aleitamento materno e de qualquer derivado lácteo, substituindo por fórmula infantil à base de proteína isolada de soja (ou fórmula de aminoácidos livres isenta de galactose), conforme o protocolo do Ministério da Saúde e da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP 2022).

Não realizar teste de tolerância oral nem reintrodução lenta: a restrição é rigorosa e para a vida toda.

O acompanhamento exige rastreio de catarata por lâmpada de fenda, vigilância contra sepse precoce por Escherichia coli e dosagem periódica de galactose-1-fosfato eritrocitária.

Como isso cai nas provas

• –Fenilcetonúria: permite aleitamento materno parcial e controlado em combinação com fórmula isenta de fenilalanina, ao passo que a galactosemia impõe suspensão total e imediata do leite materno.
• –Intolerância congênita à lactase: condição gastrointestinal pura sem toxicidade hepática, catarata ou sepse, enquanto a galactosemia é um erro inato do metabolismo com disfunção de múltiplos órgãos.