O que decide a resposta

"Eletroforese de hemoglobina: HbA= 92%; HbF= 2%; HbA2= 6%". Uma HbA2 ≥ 3,5% (aqui em 6%) em paciente com microcitose importante (VCM = 61 fl) e número elevado de hemácias fecha o diagnóstico de traço talassêmico beta (talassemia menor).

Com o diagnóstico confirmado na gestante, a conduta prioritária é o aconselhamento genético e a testagem do parceiro para avaliar o risco de talassemia major no concepto.

Raciocínio clínico

Diante de uma gestante com anemia microcítica e hipocrômica desde a infância, o diagnóstico diferencial principal ocorre entre anemia ferropriva e talassemia menor.

Dois achados laboratoriais afastam ferropenia e definem a hemoglobinopatia:

O índice de Mentzer (VCM ÷ Hemácias) resulta em 61 ÷ 5,16 = 11,8, bem abaixo do ponto de corte de 13, que aponta para talassemia (na ferropriva, tipicamente é > 13). Além disso, os estoques de ferro estão preservados (ferro sérico de 95 mcg/dl e ferritina de 20 mcg/dl).

A eletroforese sela o quadro com HbA2 de 6% (o valor de referência normal é de até 3,2% a 3,5%). Como a paciente tem o traço heterozigoto, o passo assistencial mandatório no pré-natal é convocar o parceiro para realizar hemograma e eletroforese. Se ambos forem portadores, há 25% de risco de o feto herdar a forma homozigótica grave (anemia de Cooley / talassemia major).

Por que acontece

A mutação em um dos alelos da cadeia beta da globina reduz a produção de cadeias beta normais. O excesso relativo de cadeias alfa livres liga-se a cadeias delta, gerando aumento compensatório da HbA2 (alfa₂delta₂), cuja elevação acima de 3,5% é o marcador laboratorial típico do traço talassêmico beta.

Conduta

A conduta consiste em aconselhamento genético com convocação imediata do parceiro para rastreio com hemograma e eletroforese de hemoglobina, conforme as diretrizes de Atenção ao Pré-Natal do Ministério da Saúde e do Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG).

Em caso de parceiro positivo para traço beta, indica-se diagnóstico pré-natal invasivo (biópsia de vilo corial ou amniocentese) para estudo genético fetal.

Para a gestante, a suplementação indicada é de ácido fólico 5 mg/dia pelo aumento do turnover eritroide. Não prescrever sulfato ferroso em dose de tratamento sem evidência de ferropenia associada, sob risco de hemossiderose e toxicidade tecidual.

Como isso cai nas provas

A diferenciação entre anemia ferropriva e traço talassêmico em gestantes baseia-se em parâmetros objetivos:

• –Anemia ferropriva: ferritina baixa (< 30 ng/ml no primeiro trimestre), índice de Mentzer > 13 e contagem de hemácias proporcionalmente reduzida; responde ao sulfato ferroso.
• –Traço talassêmico beta: ferritina normal, microcitose desproporcional ao grau de anemia (VCM muito baixo com RBC normal ou alto, Mentzer < 13) e HbA2 > 3,5%; a conduta exige testar o parceiro e oferecer aconselhamento genético.