O que decide a resposta

A associação de "duas internações por pneumonia" graves com "diarreia crônica", falha de crescimento e "irmão morreu com 22 dias de vida após cirurgia no intestino". O acometimento conjunto dos tratos respiratório e gastrointestinal associado ao antecedente familiar de provável íleo meconial cirúrgico define o diagnóstico presuntivo de fibrose cística, confirmado pela dosagem de eletrólitos no suor.

Raciocínio clínico

O caso traz um lactente com síndrome disabsortiva grave, desnutrição e manifestações pulmonares de repetição. A história familiar de cirurgia intestinal neonatal com óbito aponta de forma contundente para íleo meconial, uma manifestação precoce altamente característica de fibrose cística. O exame físico reforça o quadro multissistêmico com hepatomegalia endurecida (colestase/doença hepatobiliar associada à fibrose cística) e estertores pulmonares subcrepitantes.

No diagnóstico diferencial, a alergia à proteína do leite de vaca pode justificar diarreia e baixo ganho de peso, mas é incapaz de justificar pneumonia grave com necessidade de ventilação mecânica ou a história de obstrução intestinal neonatal no irmão.

A doença celíaca entra no diferencial de síndromes disabsortivas após a introdução de glúten, mas poupa a via aérea inferior e não causa íleo meconial. Já a coprocultura avalia diarreia infecciosa aguda com sinais de invasão mucosa, não tendo papel na investigação primária de má absorção crônica acompanhada de acometimento pulmonar.

Por que acontece

A disfunção da proteína CFTR impede o transporte adequado de cloro e água pelas células epiteliais exócrinas, produzindo secreções anormalmente viscosas. Nos pulmões, isso bloqueia a depuração mucociliar e propicia colonização e infecções bacterianas graves; no pâncreas, obstrui os ductos acinares, culminando em insuficiência pancreática exócrina, esteatorreia e má absorção com desnutrição.

Conduta

O método de escolha para confirmação é o teste do suor por iontoforese com pilocarpina, dosando o cloro no suor conforme as diretrizes do Ministério da Saúde e do Consenso Brasileiro de Fibrose Cística. Valores de cloro no suor ≥ 60 mEq/L em duas dosagens confirmam o diagnóstico (valores entre 30 e 59 mEq/L são limítrofes e exigem investigação genética complementar).

O manejo inicial inclui suporte nutricional hipercalórico, reposição de enzimas pancreáticas antes das mamadas/refeições, reposição de vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K) e fisioterapia respiratória diária.

Não se deve suspender o leite de vaca ou restringir outros nutrientes sem antes confirmar ou afastar etiologia sistêmica e insuficiência pancreática.

Como isso cai nas provas

Alergia à proteína do leite de vaca (APLV): cursa com diarreia crônica, sangue nas fezes e baixo ganho de peso, mas preserva a função pulmonar e não cursa com antecedente de íleo meconial.

Doença celíaca: manifesta-se com diarreia crônica disabsortiva, abdome distendido e emaciação após a introdução de glúten, mas não acomete vias aéreas inferiores; além disso, a triagem atual é feita com antitransglutaminase tecidual IgA e IgA sérica total, e não com antigliadina isolada.