O que decide a resposta

A associação entre "glicogenose tipo I (doença de Von Gierke)" e "Glicemia capilar = 32 mg/dl" fecha a questão. O pilar do tratamento de manutenção para evitar a hipoglicemia de jejum grave nessa patologia é a administração periódica de amido de milho cru, um carboidrato complexo de absorção lenta.

Raciocínio clínico

Na glicogenose tipo I, o fígado é incapaz de liberar glicose para a circulação, seja pela quebra do glicogênio estocado (glicogenólise), seja pela síntese a partir de outros substratos (gliconeogênese).

Para impedir a hipoglicemia durante o jejum, a criança depende de fontes exógenas contínuas de glicose. O amido de milho não cozido funciona como uma infusão enteral lenta de glicose, mantendo a euglicemia por 3 a 6 horas.

Frutas e leite não apenas deixam de resolver o problema, como pioram a doença: contêm frutose e galactose, açúcares que entram na via metabólica antes do bloqueio enzimático e acabam desviados para a produção de lactato, triglicerídeos e ácido úrico.

Por que acontece

A ausência da enzima glicose-6-fosfatase impede a desfosforilação da glicose-6-fosfato em glicose livre. Sem essa etapa final comum à glicogenólise e à gliconeogênese, o organismo não consegue manter os níveis glicêmicos no jejum, acumulando intermediários que geram acidose lática, hiperuricemia e hiperlipidemia.

Conduta

Na emergência, a hipoglicemia sintomática exige reversão imediata com glicose a 10% IV em bolus de 2 a 5 mL/kg, seguida de infusão contínua para manter a taxa de infusão de glicose (TIG) entre 6 e 8 mg/kg/min.

No manejo ambulatorial crônico, prescreve-se amido de milho cru (1,6 a 2,5 g/kg por dose a cada 3 a 4 horas em crianças menores) misturado em água fria ou em temperatura ambiente — nunca aquecido, pois o cozimento quebra as ligações do amido e acelera a absorção, perdendo o efeito prolongado. Frutose, sacarose e galactose/lactose devem ter ingestão restrita, conforme as diretrizes do Consenso Europeu de Glicogenoses e da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica.

Como isso cai nas provas

• –Doença de Von Gierke (tipo I) versus Doença de Pompe (tipo II): Von Gierke cursa com hepatomegalia volumosa, hipoglicemia grave e acidose lática, enquanto Pompe poupa a glicemia e se manifesta por cardiomiopatia hipertrófica grave e hipotonia muscular acentuada.
• –Amido de milho versus açúcares simples (leite e frutas): leite (lactose) e frutas (frutose) são restritos na glicogenose I porque dependem da glicose-6-fosfatase para virar glicose livre e, ao ficarem retidos no metabolismo hepático, agravam a acidose lática.