UNICAMP · SP · 2018 · Questão 39Pediatria

Recém-nascido, 10 dias, vem para primeira consulta acompanhado pela mãe. Nega problemas gestacionais, do parto e queixas atuais. Embora a mãe negue ingestão de bebidas alcoólicas, exceto cerveja durante a gestação, no exame físico são detectadas alterações compatíveis com Síndrome Alcoólica Fetal (SAF). É importante explicar para a mãe que:

Incorreta

As alterações estruturais e neurológicas decorrentes da Síndrome Alcoólica Fetal são definitivas e não desaparecem após o primeiro ano de vida.

Incorreta

O etanol causa toxicidade fetal independentemente da fonte (cerveja, vinho ou destilados), não existindo tipo ou quantidade de bebida alcoólica segura na gestação.

Correta

A síndrome cursa com sequelas neurológicas e anatômicas irreversíveis, mas a intervenção precoce por equipe multiprofissional melhora substancialmente o prognóstico neuropsicomotor.

Incorreta

O ácido fólico é fundamental na profilaxia de defeitos do tubo neural no período periconcepcional, mas não tem capacidade de reverter as lesões teratogênicas já causadas pelo álcool.

Escolha a letraRespondida

Esta é uma das 59 questões de desordens genéticas e erros inatos do metabolismo no acervo do Mednos. No app você faz todas de graça, sem cartão de crédito.

Comentário

Pediatria › Desordens Genéticas e Erros Inatos do Metabolismo › Síndrome Alcoólica Fetal e Teratogênese

O que decide a resposta

"A SAF não tem cura, mas a intervenção precoce ameniza os efeitos." As alterações estruturais e neurológicas decorrentes da exposição intrauterina ao etanol são lesões permanentes, mas o acompanhamento multidisciplinar precoce otimiza o neurodesenvolvimento e minimiza desfechos cognitivos e comportamentais desfavoráveis ao longo da infância.

Raciocínio clínico

A mãe relata consumo de cerveja acreditando que bebidas fermentadas oferecem menor risco, um equívoco frequente. O etanol atravessa livremente a barreira placentária, e não existe dose segura, tipo de bebida seguro ou período gestacional isento de risco para o consumo alcoólico.

Ao constatar dismorfismos faciais característicos (como fissuras palpebrais curtas, filtro nasal liso e lábio superior fino) associados ao histórico, define-se a Síndrome Alcoólica Fetal. O aconselhamento exige clareza: não há regressão espontânea das anomalias estruturais com o crescimento, tampouco fármaco ou suplemento vitamínico capaz de reparar o dano neuronal já estabelecido.

O foco do manejo desloca-se imediatamente para o suporte: estimulação precoce motora e cognitiva, rastreamento de malformações congênitas associadas (sobretudo cardíacas e renais) e suporte psicossocial à família.

Por que acontece

O etanol e seu metabólito, o acetaldeído, atravessam a placenta e causam estresse oxidativo, apoptose precoce de células da crista neural e prejuízo na migração neuronal durante a organogênese e o desenvolvimento do sistema nervoso central. Como o feto tem capacidade enzimática hepática reduzida para metabolizar o álcool, a substância permanece em níveis tóxicos prolongados no líquido amniótico, provocando hipoplasia do terço médio da face, microcefalia e danos axonais irreversíveis.

Conduta

O manejo da criança com Síndrome Alcoólica Fetal baseia-se em estimulação precoce multidisciplinar (fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e apoio pedagógico), associada ao rastreio ecocardiográfico e ultrassonográfico renal para pesquisa de malformações estruturais, conforme as diretrizes da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP 2022) e da Academia Americana de Pediatria (AAP).

Não prescrever suplementação de vitaminas ou ácido fólico no pós-natal com intuito de reverter malformações, pois não há efeito terapêutico sobre o dano estrutural e neuronal prévio. Não orientar que bebidas de menor teor alcoólico (como cerveja ou vinho) são inócuas na gestação ou lactação.

Como isso cai nas provas

A síndrome costuma ser confrontada com outras condições genéticas e dismórficas do período neonatal:

  • –Síndrome de Down (Trissomia do 21): compartilha hipotonia e déficit cognitivo, mas se distingue pela presença de prega palmar única transversa, manchas de Brushfield na íris e fendas palpebrais oblíquas para cima (na SAF, as fissuras são encurtadas na horizontal, com filtro nasal apagado e microcefalia precoce).
  • –Uso materno de ácido valproico (Síndrome Fetal pelo Valproato): também causa fenda labiopalatina e alterações de neurodesenvolvimento, mas diferencia-se pela alta incidência de defeitos do tubo neural (como mielomeningocele), alteração que não faz parte das marcas faciais centrais da SAF.

Para memorizar

  • –Álcool na gestação: dose segura = zero, qualquer tipo de bebida (incluindo cerveja)
  • –Tríade clássica da SAF: dismorfismo facial (filtro liso, lábio superior fino, microftalmia) + restrição de crescimento + disfunção do SNC
  • –Danos anatômicos e neurológicos são permanentes e irreversíveis
  • –Conduta: estimulação precoce multidisciplinar para atenuar atrasos do desenvolvimento
  • –Ácido fólico previne defeitos do tubo neural no pré-concepcional, mas não reverte lesões da SAF após o nascimento

O gabarito é o da folha oficial da banca.

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