O que decide a resposta

"Mamas em Tanner 5, ausência de pelos pubianos e axilares" associada a "introito vaginal curto e fundo de saco cego" sem útero e com "estruturas ovaladas na topografia inguinal". A combinação de mamas desenvolvidas com ausência de pelos e gônadas inguinais (testículos) fecha o diagnóstico de Síndrome de Insensibilidade aos Androgênios (síndrome de Morris), cujo cariótipo é classicamente 46,XY.

Raciocínio clínico

Estamos diante de uma amenorreia primária com caracteres sexuais secundários presentes (mamas Tanner 5), o que indica produção e ação de estrogênio. No entanto, o trato reprodutivo interno feminino (útero e terço superior da vagina) está ausente.

O diagnóstico diferencial principal neste cenário é a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (agenesia mülleriana). O que elimina Rokitansky aqui é a ausência de pelos pubianos/axilares e a presença de testículos inguinais; pacientes com Rokitansky têm cariótipo 46,XX, ovários normais e pilificação feminina habitual.

Outro diferencial seria a Síndrome de Turner (45,X) ou disgenesia gonadal pura (46,XY - Síndrome de Swyer), mas ambas cursam com hipogonadismo hipergonadotrófico e infantilismo sexual (ausência de mamas), a menos que haja reposição hormonal exógena.

Por que acontece

A mutação no gene do receptor de androgênios impede a resposta tecidual à testosterona e à di-hidrotestosterona. Os testículos fetais produzem normalmente o Hormônio Antimülleriano (AMH), que causa a regressão dos ductos de Müller (por isso não há útero nem trompas).

A testosterona circulante em níveis masculinos sofre aromatização periférica para estrogênio, o que promove o desenvolvimento mamário completo, enquanto a ausência de ação androgênica impede o crescimento de pelos axilares e pubianos.

Conduta

O manejo recomendado (Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia - FEBRASGO) inclui a gonadectomia bilateral profilática para prevenir malignização (gonadoblastoma/seminoma).

A cirurgia deve ser realizada preferencialmente após a puberdade (após a conclusão do crescimento e do desenvolvimento mamário espontâneo). Após a retirada dos testículos, inicia-se terapia de reposição estrogênica contínua para manutenção do trofismo ósseo, cardiovascular e dos caracteres sexuais secundários.

Não se deve realizar a gonadectomia na infância, a menos que haja hérnia inguinal sintomática irredutível, pois a puberdade fisiológica depende dos hormônios produzidos pelas gônadas do próprio paciente.

Como isso cai nas provas

Amenorreia primária com presença de mamas costuma ser cobrada como um diferencial direto entre duas etiologias de agenesia mülleriana/pseudo-hermafroditismo:

• –Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: o discriminador é a pilificação normal e o cariótipo 46,XX, com ovários funcionantes na pelve.
• –Síndrome de Insensibilidade aos Androgênios (Morris): o discriminador é a ausência/escassez de pelos, o cariótipo 46,XY e a presença de testículos (frequentemente inguinais ou intra-abdominais).