Paciente de 17 anos vem acompanhada da mãe por ainda não ter menstruado. Nega doenças crônicas e uso de medicações. Ao exame, apresenta desenvolvimento mamário (M4 de Tanner), ausência de pilificação em vulva e axilas e genitália externa feminina com hímen íntegro e perfurado. Considerando a hipótese diagnóstica, está INCORRETO afirmar que:
A ultrassonografia pélvica é exame obrigatório na investigação inicial da amenorreia primária para confirmar a presença ou ausência de útero e anexos.
Esta é a afirmação incorreta da questão, pois o teste da progesterona avalia a integridade endometrial e o status estrogênico em pacientes com útero, sendo inútil para diagnosticar a Síndrome de Insensibilidade Androgênica (que cursa sem útero).
O cariótipo é o exame confirmatório definitivo, demonstrando a constituição cromossômica 46,XY característica da síndrome.
Os níveis de testosterona total encontram-se elevados para o fenótipo feminino, situando-se na faixa normal masculina, já que a paciente possui testículos produtores de androgênios.
As gônadas (testículos) são metabolicamente ativas e funcionantes, sintetizando tanto testosterona quanto hormônio antimülleriano (MIF).
Esta é uma das 194 questões de amenorreias e síndrome dos ovários policísticos no acervo do Mednos. No app você faz todas de graça, sem cartão de crédito.
Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Amenorreias e Síndrome dos Ovários Policísticos › Amenorreia Primária
O que decide a resposta
"Apresenta desenvolvimento mamário (M4 de Tanner), ausência de pilificação em vulva e axilas e genitália externa feminina com hímen íntegro e perfurado". A combinação de mamas presentes com ausência de pelos pubianos e axilares em uma paciente com amenorreia primária fecha a hipótese de Síndrome de Insensibilidade Androgênica (Síndrome de Morris).
A questão pede a afirmação INCORRETA: o teste da progesterona avalia a resposta endometrial ao estímulo estrogênico prévio na presença de útero e não define o diagnóstico de uma causa anatômica/genética por ausência de útero.
Raciocínio clínico
Diante de uma amenorreia primária aos 17 anos com caracteres sexuais secundários (mamas presentes), o primeiro passo no raciocínio é avaliar a presença ou ausência de útero e pelos.
O principal diagnóstico diferencial se dá com a Disgenesia Mülleriana (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser), na qual também há ausência de útero e mamas desenvolvidas, porém os pelos pubianos e axilares são normais (P4-P5 de Tanner), o cariótipo é 46,XX e os níveis de androgênios são femininos.
Na Síndrome de Morris, temos um indivíduo geneticamente masculino (46,XY) com resistência periférica total aos androgênios:
- –A ausência de ação androgênica impede o desenvolvimento dos pelos pubianos e axilares.
- –A aromatização periférica da testosterona em estrogênio promove o desenvolvimento mamário.
- –Os testículos produzem substância inibidora mülleriana (AMH), causando a regressão dos ductos de Müller (portanto, ausência de útero, tubas e terço superior da vagina).
Por que acontece
A mutação no receptor de androgênios impede a resposta tecidual à testosterona e à di-hidrotestosterona (DHT). Como os testículos produzem hormônio antimülleriano normalmente, o útero não se forma, e a testosterona acumulada é aromatizada em estrogênios, gerando fenótipo feminino com mamas desenvolvidas, mas sem endométrio para sangrar.
Conduta
A investigação inicial exige ultrassonografia pélvica (que demonstrará a ausência de útero) e dosagem de testosterona sérica, com confirmação definitiva pelo cariótipo (46,XY).
O manejo inclui aconselhamento genético, dilatação/construção do canal vaginal se necessário, e gonadectomia profilática bilateral após a puberdade completa (devido ao risco de malignização das gônadas retidas/disgenéticas, como o gonadoblastoma), seguida de terapia de reposição estrogênica.
O que NÃO fazer: prescrever teste da progesterona ou ciclo com estrogênio/progestagênio para "induzir menstruação", pois não há endométrio nem útero para responder ao estímulo.
Como isso cai nas provas
Amenorreia primária com desenvolvimento mamário presente costuma cair como o clássico contraponto entre duas condições com agenesia mülleriana/uterina:
- –Síndrome de Morris (Insensibilidade Androgênica): pelos ausentes ou escassos, cariótipo 46,XY, testosterona em nível masculino.
- –Síndrome de Rokitansky: pelos normais, cariótipo 46,XX, testosterona em nível feminino e ovários normais funcionantes.
Para memorizar
- –Amenorreia primária + mama presente + útero ausente: pensar em Rokitansky ou Morris
- –Pilosidade normal + cariótipo 46,XX = Rokitansky
- –Pilosidade ausente + cariótipo 46,XY = Morris
- –Teste da progesterona avalia sangramento por privação na vigência de útero e endométrio funcionante; não tem papel em ausência de útero
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a B.
Faça as 194 questões de amenorreias e síndrome dos ovários policísticos no Mednos. Grátis, sem cartão de crédito.
Outras questões do mesmo assunto
- ENAMED · BR · 2027 · Questão 94Adolescente de 16 anos comparece à consulta em ambulatório de ginecologia referindo ainda não ter menstruado, a despeito de ter apresentado telarca…
- EINSTEIN · SP · 2026 · Questão 47Uma paciente de 16 anos procura o ambulatório de ginecologia por nunca ter menstruado. Informa que sua mãe teve menopausa precoce aos 37 anos. O exame…
- ENAMED · BR · 2026 · Questão 18Paciente de 16 anos comparece ao ambulatório para mostrar os resultados dos exames complementares solicitados na consulta anterior. Está preocupada…
- HUSE · SE · 2026 · Questão 85Genitora leva a filha à consulta ginecológica, referindo preocupação, pois sua filha tem 14 anos e ainda não teve a primeira menstruação. A ausência…
- IPSEMG · MG · 2026 · Questão 41Uma paciente de 17 anos, nuligesta, procura atendimento ginecológico devido a amenorreia primária. Ao exame físico, apresenta desenvolvimento mamário…
- PSU · MG · 2026 · Questão 46Adolescente de 16 anos procura atendimento no centro de saúde, acompanhada da mãe, referindo nunca ter menstruado. Nega dor abdominal cíclica e…
No Mednos, as questões deste assunto vêm juntas, com o comentário de cada alternativa e a revisão no dia certo.
Estudar este assunto no Mednos