O que decide a resposta

"Ao toque, vagina muito curta em fundo cego. O cariótipo é 46, XX." A presença de caracteres sexuais secundários normais associada a fundo cego vaginal e cariótipo feminino normal 46, XX confirma o diagnóstico de agenesia mülleriana (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser).

Raciocínio clínico

A avaliação de amenorreia primária começa pela presença de mamas (ação estrogênica) e útero/vagina. Nossa paciente tem telarca e pubarca completas, o que atesta função ovariana preservada e sensibilidade normal aos androgênios, afastando falência gonadal prematura.

O exame físico revela encurtamento vaginal importante, indicando defeito estrutural dos ductos de Müller. O diagnóstico diferencial imediato em uma paciente fenotipicamente feminina com mamas e vagina curta é a síndrome de insensibilidade androgênica (síndrome de Morris).

O divisor de águas definitivo é o cariótipo 46, XX e a distribuição típica de pelos axilares e pubianos: em Morris, o cariótipo é 46, XY e os pelos são ausentes ou raros. A síndrome de Turner (45, X) cursa com infantilismo sexual e disgenesia ovariana, sem desenvolvimento mamário espontâneo. A hiperplasia adrenal congênita se manifesta por virilização e genitália ambígua, enquanto a disgenesia gonadal mista apresenta cariótipo em mosaico (como 45,X/46,XY) com falência ovariana.

Por que acontece

Ocorre falha na fusão e desenvolvimento dos ductos de Müller entre a 5ª e a 6ª semana gestacional, impedindo a formação do útero, tubas uterinas e dos dois terços superiores da vagina. Como a gênese gonadal é independente dos ductos müllerianos, os ovários se desenvolvem normalmente e produzem estrogênio e progesterona em níveis fisiológicos, garantindo a telarca e os ciclos hormonais ovulatórios assintomáticos.

Conduta

O primeiro passo após a suspeita clínica consiste em ressonância magnética de pelve para avaliar a anatomia uterovaginal e rastrear anomalias associadas, complementada por ultrassonografia de vias urinárias e radiografia de coluna, visto que até 40% das pacientes apresentam malformações renais (como agenesia renal) e 10-15% esqueléticas, conforme recomendação da FEBRASGO.

O tratamento do canal vaginal visa possibilitar o coito e deve ser postergado até o momento em que a paciente desejar iniciar atividade sexual. A abordagem inicial de primeira linha é conservadora, por meio de dilatação progressiva da vagina (técnica de Frank ou de Ingram), realizada pela própria paciente de forma diária. A neovaginoplastia cirúrgica (como a técnica de McIndoe) fica reservada apenas para falhas do método dilatador ou recusa persistente.

Não se deve indicar gonadectomia nesta síndrome, pois as gônadas são ovários normais funcionantes com risco basal de malignidade habitual, diferentemente do que ocorre em pacientes com cromossomo Y.

Como isso cai nas provas

A síndrome de Rokitansky cai quase exclusivamente em diferenciação direta de amenorreia primária com desenvolvimento de mamas. Três confusões que as provas exploram:

• –Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica): apresenta mamas desenvolvidas e vagina em fundo cego, mas os pelos pubianos e axilares são ausentes ou escassos, as gônadas são testículos intra-abdominais e o cariótipo é 46, XY.
• –Síndrome de Turner: cursa com amenorreia primária e disgenesia gonadal, mas não há mamas normais (infantilismo sexual por hipoestrogenismo), a estatura é baixa e o cariótipo é 45, X.
• –Hímen imperfurado ou septo vaginal transverso: apresentam genitália interna completa (útero presente), mas cursam com dor pélvica cíclica e abaulamento doloroso no exame vaginal devido ao acúmulo retrógrado de sangue menstrual (hematocolpo/hematometra).