O que decide a resposta

"Estatura normal, cariótipo feminino normal, infantilismo sexual, gônadas em estrias". A presença de gônadas em fita fibrosa (estrias) associada a genitália interna mülleriana (útero e trompas) aponta para falência ovariana precoce por disgenesia gonadal.

O que fecha o diagnóstico específico é a combinação de estatura normal com cariótipo feminino normal (46,XX), definindo a disgenesia gonadal pura e afastando causas cromossômicas sindrômicas.

Raciocínio clínico

Diante de amenorreia primária com infantilismo sexual (ausência de mamas/telarca), estamos frente a um quadro de hipoestrogenismo. A persistência de útero e tubas uterinas confirma a ausência de hormônio antimulleriano (AMH) durante a embriogênese, descartando condições com tecido testicular funcionante.

A descrição de "gônadas em estrias" indica que as gônadas sofreram processo de regressão/degeneração folicular precoce antes da puberdade.

No diagnóstico diferencial:

A Síndrome de Turner compartilha as gônadas em estria e o infantilismo, mas cursa mandatoriamente com baixa estatura e alterações cromossômicas (geralmente 45,X ou mosaicismos).

A Síndrome de Savage (ovários resistentes) também se manifesta com hipogonadismo hipergonadotrófico em mulheres 46,XX de estatura normal, mas os ovários possuem morfologia e volume preservados com folículos primordiais visíveis, e não gônadas em estrias.

O pseudo-hermafroditismo feminino (virilização de genitália externa em 46,XX, como na hiperplasia adrenal congênita) e a Síndrome de Klinefelter (47,XXY com fenótipo masculino) não guardam relação anatômica ou clínica com este caso.

Por que acontece

Na disgenesia gonadal pura 46,XX, mutações gênicas autossômicas (como nos receptores de FSH ou LH) causam apoptose e atresia acelerada de todos os oócitos ainda no período intrauterino, restando apenas estroma conjuntivo fibroso acelular (estrias).

Sem folículos, não há produção de estrogênio para a telarca nem de inibina para frear o FSH. A estatura é preservada porque as duas cópias do gene SHOX no cromossomo X estão íntegras.

Conduta

O diagnóstico exige confirmação laboratorial com FSH e LH elevados (hipogonadismo hipergonadotrófico), cariótipo banda G comprovando 46,XX e ultrassonografia pélvica.

O tratamento consiste em reposição hormonal para desenvolvimento de caracteres sexuais secundários e prevenção de osteoporose precoce, conforme as diretrizes da Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO). Inicia-se estrogênio isolado em baixas doses (ex.: estradiol oral ou transdérmico) para maturação mamária gradual, associando progestágeno cíclico (ex.: medroxiprogesterona ou progesterona natural micronizada) após 12 a 24 meses ou ao primeiro sangramento de escape para proteção endometrial.

A gonadectomia profilática não deve ser realizada neste caso, pois a disgenesia 46,XX pura não tem risco aumentado de neoplasia gonadal; a cirurgia preventiva é mandatória apenas quando há presença de cromossomo Y (como na disgenesia gonadal 46,XY / Síndrome de Swyer).

Como isso cai nas provas

Síndrome de Turner vs. Disgenesia gonadal pura 46,XX: ambas compartilham gônadas em fita e infantilismo, mas Turner apresenta baixa estatura marcante, estigmas somáticos e cariótipo 45,X, enquanto a disgenesia pura tem altura preservada e cariótipo 46,XX.

Síndrome de Swyer (46,XY) vs. Disgenesia gonadal pura (46,XX): ambas têm estatura normal e gônadas em estria com útero presente, mas Swyer cursa com cariótipo masculino (46,XY) e exige gonadectomia profilática imediata pelo risco de gonadoblastoma.

Síndrome dos ovários resistentes (Savage): também gera hipogonadismo hipergonadotrófico em 46,XX com estatura normal, mas o exame de imagem/histopatologia revela ovários com folículos preservados, nunca em estrias.