Pais procuram o serviço de emergência de hospital pediátrico, com seu filho de 20 dias de vida, porque ficaram muito preocupados com o resultado do teste do pezinho que identificou a presença de Hb FAS. Qual sua hipótese diagnóstica?
A anemia falciforme homozigota (genótipo SS) não sintetiza cadeias beta normais, apresentando perfil neonatal Hb FS, sem Hb A detectável.
A ordem FAS indica concentração de Hb F > Hb A > Hb S, perfil clássico do carreador heterozigoto assintomático da mutação falciforme.
Na S/β⁺ talassemia há produção residual de Hb A, porém em nível muito inferior à produção de Hb S, gerando o perfil Hb FSA.
A mutação β⁰ impede qualquer produção de cadeia beta íntegra, resultando em ausência de Hb A e perfil idêntico ao da homozigose SS (Hb FS).
A associação entre Hb S e persistência hereditária de hemoglobina fetal cursa com padrão Hb FS sem anemia nem vaso-oclusão significativa, não apresentando pico de Hb A.
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Comentário
Clínica Médica › Anemias e Hemoglobinopatias › Hemoglobinopatias
O que decide a resposta
"Resultado do teste do pezinho que identificou a presença de Hb FAS." No teste de triagem neonatal por eletroforese ou HPLC, as frações de hemoglobina são descritas em ordem decrescente de concentração: a presença de Hb A em quantidade superior à Hb S (F > A > S) define o carreador heterozigoto assintomático, ou seja, o traço falciforme.
Raciocínio clínico
A interpretação da triagem neonatal para hemoglobinopatias depende exclusivamente da ordem em que as frações aparecem no laudo:
No período neonatal imediato, a hemoglobina fetal (Hb F) é a fração fisiologicamente predominante. A presença de Hb A indica expressão do gene beta normal. Como a síntese da cadeia beta normal supera a da cadeia mutada beta-S, a concentração de Hb A é maior que a de Hb S, gerando o perfil Hb FAS, diagnóstico de traço falciforme (genótipo AS).
Nas doenças falciformes verdadeiras, o padrão é diferente:
- –Anemia falciforme homozigota (Hb SS) e S/β⁰ talassemia: não há produção de globina beta normal, apresentando apenas Hb FS.
- –S/β⁺ talassemia: há produção residual de cadeia beta, mas a síntese mutada predomina, gerando Hb FSA (Hb S > Hb A).
- –Hemoglobinopatia SC: apresenta perfil Hb FSC.
Por que acontece
No recém-nascido, a síntese de cadeias gama ainda predomina sobre as cadeias beta, mantendo a Hb F (α₂γ₂) como a fração mais abundante ao nascimento.
No indivíduo heterozigoto (Hb AS), o alelo beta normal tem maior eficiência transcricional e afinidade de montagem com as cadeias alfa do que o alelo beta-S mutado, fazendo com que a fração de Hb A (α₂β₂) supere a de Hb S (α₂βˢ₂).
Conduta
Tranquilização imediata da família e orientações na Atenção Primária, conforme o Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde.
O traço falciforme não é doença, não causa anemia e não acarreta risco de crises vaso-oclusivas ou asplenia funcional sob condições normais de oxigenação. Nosso paciente não necessita de profilaxia com penicilina oral, imunizações adicionais para encapsulados nem acompanhamento com hematologista pediátrico.
A conduta indicada é registrar o resultado na caderneta da criança e oferecer aconselhamento genético aos pais, com realização de eletroforese de hemoglobina do casal para planejamento familiar.
Como isso cai nas provas
A confusão ocorre na ordem das letras entre o traço e a doença falciforme:
- –Traço falciforme versus S/β⁺ talassemia: o traço apresenta mais Hb A do que S (Hb FAS), enquanto a S/β⁺ talassemia apresenta mutação predominante, com mais Hb S do que A (Hb FSA).
- –Traço falciforme versus Anemia falciforme (Hb SS): o traço contém Hb A (Hb FAS), enquanto a anemia falciforme não possui produção de cadeia beta normal, cursando com ausência completa de Hb A (Hb FS).
Para memorizar
- –Triagem neonatal lista hemoglobinas em ordem decrescente de concentração
- –Hb FAS (F > A > S) = Traço falciforme (heterozigoto saudável)
- –Hb FSA (F > S > A) = S/β⁺ talassemia (doença falciforme com A residual)
- –Hb FS (F > S, sem A) = Anemia falciforme homozigota (SS) ou S/β⁰ talassemia
- –Traço não é doença: não usar penicilina profilática, oferecer aconselhamento genético aos pais
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a B.
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