O que decide a resposta

"Lactente de um mês de vida, o coto umbilical está 'mumificado'". O desprendimento fisiológico do coto umbilical ocorre entre 7 e 15 dias de vida, sendo considerado atraso na queda do coto umbilical quando ultrapassa 3 a 4 semanas (≥ 30 dias), sinal clássico de alerta para Deficiência de Adesão Leucocitária tipo 1 (LAD-1), um erro inato da imunidade.

Raciocínio clínico

O desprendimento do coto depende ativamente de uma reação inflamatória local mediada por neutrófilos. Quando o cordão permanece mumificado e aderido após um mês de vida, essa resposta celular falhou.

O que mais poderia ser avaliado no umbigo?

• –Granuloma umbilical: é um tecido de granulação róseo e úmido que surge após a queda do coto, e não com o coto ainda mumificado e retido.
• –Persistência do úraco: manifesta-se por drenagem contínua de líquido claro semelhante a urina pelo umbigo.
• –Persistência do ducto onfalomesentérico: cursa com saída de secreção entérica ou fezes pela cicatriz umbilical.

Como nosso paciente tem retenção isolada do coto aos 30 dias de vida, a prioridade absoluta é investigar um defeito primário de fagócitos.

Por que acontece

A necrose e a separação do coto umbilical dependem do influxo de neutrófilos, que liberam enzimas proteolíticas na base do cordão.

Na Deficiência de Adesão Leucocitária tipo 1 (LAD-1), uma mutação na cadeia CD18 impede as integrinas de ancorarem os neutrófilos ao endotélio vascular. Sem conseguir realizar a diapedese para o tecido umbilical, a inflamação não acontece e o coto não se solta.

Conduta

Investigação inicial com hemograma completo — que classicamente revela leucocitose neutrofílica acentuada (frequentemente > 20.000 a 50.000/mm³), mesmo sem infecção evidente — seguida de citometria de fluxo para avaliar a expressão das integrinas CD11b/CD18 na superfície dos leucócitos.

Não se deve apenas aguardar a evolução em lactentes com mais de 4 semanas de retenção do coto, pois o atraso diagnóstico expõe o paciente a infecções graves de pele e mucosas que evoluem sem formação de pus e com rápida necrose tecidual.

Como isso cai nas provas

O atraso na queda do coto umbilical aparece em questões de imunodeficiência primária associado a duas confusões recorrentes:

• –Granuloma umbilical: o discriminador é cronológico e anatômico — o granuloma aparece após a queda do cordão, formando um nódulo úmido avermelhado que responde a nitrato de prata.
• –Onfalite: o discriminador é o processo infeccioso agudo com hiperemia, edema periumbilical, calor local e secreção purulenta/fétida, enquanto na LAD-1 o coto está seco/mumificado e as infecções não produzem pus visível.