O que decide a resposta

"Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor" associado a "retinopatia em 'sal e pimenta'". O padrão oftalmológico de retinopatia em sal e pimenta é o achado clássico e altamente específico das infecções congênitas (do complexo STORCH), sendo historicamente a manifestação ocular mais comum da rubéola congênita e também descrita na sífilis congênita.

Raciocínio clínico

Diante de um lactente com atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor, o fundo de olho funciona como uma verdadeira janela diagnóstica para etiologias pré-natais.

O que mais poderia ser considerado no diferencial?

• –Erros inatos do metabolismo: costumam cursar com regressão de marcos previamente adquiridos, crises convulsivas refratárias, acidose metabólica ou mancha em "vermelho-cereja" na mácula (como em Tay-Sachs), e não com a retinopatia pigmentar salpicada típica.
• –Síndromes genéticas e doenças neuromusculares: justificam atraso motor e hipotonia, mas não produzem a lesão coriorretiniana inflamatória/pigmentar clássica do grupo STORCH.

A combinação de acometimento neurológico central com pigmentação difusa da retina aponta diretamente para insulto infeccioso intrauterino.

Por que acontece

A invasão viral ou bacteriana durante a embriogênese/organogênese ocular causa inflamação crônica e descolamento focal do epitélio pigmentar da retina. A proliferação desordenada e migração de pigmento de melanina alternam áreas de hipo e hiperpigmentação na periferia da retina, gerando o aspecto característico salpicado em sal e pimenta.

Conduta

A investigação inicial exige triagem sorológica materno-fetal para o painel STORCH (sorologias IgG e IgM para rubéola, toxoplasmose, CMV, além de VDRL para sífilis), complementada por neuroimagem (ultrassonografia transfontanelar ou tomografia de crânio para avaliação de calcificações periventriculares ou parenquimatosas) e avaliação auditiva por PEATE (BERA), dado o risco elevado de surdez neurossensorial associada.

O que NÃO fazer: não retardar a estimulação precoce multiprofissional (fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional) enquanto se aguarda a conclusão da investigação etiológica, visto que a neuroplasticidade no primeiro ano de vida é tempo-dependente.

Como isso cai nas provas

O tema de infecções congênitas cai associando manifestações oftalmológicas e neurológicas aos seus agentes específicos. As confusões clássicas incluem:

• –Retinopatia em "sal e pimenta": discriminador da rubéola congênita (e sífilis congênita), diferindo da coriorretinite exsudativa/cicatricial com acometimento macular típica da toxoplasmose congênita (tríade de Sabin).
• –Mancha em "vermelho-cereja": discriminador de erros inatos do metabolismo (doenças de depósito lisossômico como Tay-Sachs e Niemann-Pick), e não de infecções congênitas.
• –Sepse neonatal: apresenta quadro agudo precoce/tardio de instabilidade hemodinâmica, distermia e desconforto respiratório, sem as estigmas crônicas cicatriciais oculares do período pré-natal.