Em uma criança submetida ao teste do pezinho, encontrou-se hemoglobina S. Com 1 ano de idade, pode- se afirmar que o exame adequado para diagnosticar ou afastar uma hemoglobinopatia é:
A imunofenotipagem por citometria de fluxo é utilizada na avaliação de neoplasias hematológicas ou membranopatias (como o teste de ligação de EMA na esferocitose), não sendo o exame para hemoglobinopatias.
A eletroforese de proteínas avalia proteínas presentes no soro (albumina e frações de globulinas) para investigação de mieloma múltiplo ou desnutrição, e não as variantes de hemoglobina dentro da hemácia.
A imunoeletroforese é aplicada na caracterização de imunoglobulinas e paraproteínas monoclonais plasmáticas, sem utilidade na separação de variantes de hemoglobina.
A eletroforese de hemoglobinas separa e quantifica frações normais (HbA, HbA₂, HbF) e anormais (HbS, HbC), sendo o método confirmatório das hemoglobinopatias.
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Comentário
Clínica Médica › Anemias e Hemoglobinopatias › Hemoglobinopatias
O que decide a resposta
"Com 1 ano de idade, pode- se afirmar que o exame adequado para diagnosticar ou afastar uma hemoglobinopatia é:" A identificação e quantificação das variantes de hemoglobina após a queda fisiológica da hemoglobina fetal é feita pela eletroforese de hemoglobinas (ou por cromatografia líquida de alta performance - HPLC).
Raciocínio clínico
A triagem neonatal detecta a presença de hemoglobinas variantes logo ao nascer, mas aos 6 a 12 meses de vida ocorre a troca fisiológica da hemoglobina fetal (HbF) pelas hemoglobinas do padrão definitivo (HbA, HbA₂ ou variantes como HbS e HbC).
Para confirmar se a presença de HbS no teste do pezinho corresponde a um traço falciforme (heterozigoto Hb AS), a uma anemia falciforme homozigota (Hb SS) ou a uma dupla heterozigose (como S/beta-talassemia ou Hb SC), o método laboratorial de escolha é a separação das frações de hemoglobina por método eletroforético ou cromatográfico.
As alternativas com imunofenotipagem ou imunoeletroforese analisam proteínas séricas ou marcadores de superfície celular, que não têm papel na análise de globinas intraeritrocitárias.
Por que acontece
A mutação pontual da doença falciforme troca o ácido glutâmico por valina na posição 6 da cadeia beta, alterando a carga elétrica da molécula. Quando submetida a uma corrente elétrica em pH específico, a HbS migra em velocidade diferente da HbA, permitindo quantificar e separar cada fração na banda eletroforética.
Conduta
Realizar eletroforese de hemoglobinas em pH alcalino (ou HPLC) para confirmação diagnóstica definitiva, conforme o Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde.
Se confirmada doença falciforme (padrão homozigoto SS ou duplas heterozigoses com doença), iniciar profilaxia com penicilina V potássica oral (125 mg via oral 12/12h até os 3 anos, passando para 250 mg 12/12h até os 5 anos), suplementação de ácido fólico 1 mg/dia e calendário vacinal especial com imunobiológicos para bactérias encapsuladas (Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis e Haemophilus influenzae).
Não prescrever suplementação de ferro de rotina sem comprovação de deficiência por ferritina sérica baixa, pois esses pacientes apresentam hemólise crônica e risco de sobrecarga férrica secundária.
Como isso cai nas provas
- –Eletroforese de proteínas séricas: avalia proteínas do plasma (albumina, frações alfa, beta e gamaglobulinas) e serve para investigar gamopatias monoclonais ou síndrome nefrótica, e não frações de hemoglobina intracelular.
- –Padrão FAS vs FS no teste do pezinho: FAS indica traço falciforme (heterozigose Hb AS, sem vaso-oclusão e sem anemia), enquanto FS indica doença falciforme homozigota (Hb SS, sem síntese de HbA adulta, necessitando profilaxia imediata).
Para memorizar
- –Diagnóstico confirmatório de hemoglobinopatia = eletroforese de hemoglobinas ou HPLC
- –Eletroforese de proteínas = mede frações do plasma (albumina e imunoglobulinas), não hemoglobina
- –Teste do pezinho com Hb FAS = traço falciforme (assintomático)
- –Teste do pezinho com Hb FS = doença falciforme (iniciar penicilina profilática até 5 anos)
- –HbS surge da troca de ácido glutâmico por valina na cadeia beta
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a D.
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