O que decide a resposta

"Há um ano, está com dificuldade para se levantar do chão e subir escadas", associado a "hipertrofia de panturrilhas" e histórico familiar de irmão com perda da marcha aos 9 anos. O quadro define a suspeita de Distrofia Muscular de Duchenne (herança recessiva ligada ao X), e a creatinafosfoquinase (CPK) sérica é o primeiro exame laboratorial obrigatório, apresentando elevações massivas (geralmente > 10 a 50 vezes o limite superior).

Raciocínio clínico

A história de atraso no desenvolvimento motor e de linguagem, quedas frequentes, fraqueza muscular proximal progressiva em membros inferiores (dificuldade de subir escadas e levantar do chão, sugerindo o sinal de Gowers) e pseudohipertrofia de panturrilhas em um menino de 7 anos aponta diretamente para uma miopatia genética progressiva.

No diagnóstico diferencial, a Atrofia Muscular Espinhal (doença do neurônio motor) cursa com hipotonia e arreflexia precoce, sem pseudohipertrofia de panturrilhas e com CPK normal ou discretamente elevada. A Miastenia Gravis infantil (doença da junção neuromuscular) caracteriza-se por fraqueza flutuante, fadiga com predomínio ocular/bulbar e enzimas musculares estritamente normais.

Diante da suspeita de distrofia muscular, a propedêutica segue uma sequência lógica: triagem não invasiva com dosagem de CPK sérica, seguida de confirmação molecular por teste genético. A biópsia muscular e a eletroneuromiografia tornaram-se exames de exceção.

Por que acontece

A ausência da proteína distrofina compromete a integridade do complexo distrofina-glicoproteína na membrana da fibra muscular (sarcolema). Com o estresse mecânico da contração, ocorrem microlesões sarcolemais, influxo excessivo de cálcio e necrose muscular contínua, provocando liberação maciça de enzimas intracelulares, especialmente a creatinafosfoquinase, na circulação sistêmica.

Conduta

Solicitação imediata de creatinafosfoquinase (CPK) sérica como exame de triagem inicial.

Confirmada a elevação marcante da CPK, o passo seguinte para o diagnóstico definitivo é o teste genético molecular (MLPA ou sequenciamento do gene DMD), conforme as diretrizes internacionais de manejo da Distrofia Muscular de Duchenne (Lancet Neurology / CDC).

A biópsia muscular não deve ser indicada como primeiro passo devido à sua invasividade, ficando reservada para casos com análise genética negativa ou inconclusiva. O manejo terapêutico envolve corticoterapia (prednisona 0,75 mg/kg/dia ou deflazacorte 0,9 mg/kg/dia), acompanhamento cardiológico com ecocardiograma periódico e suporte fisioterápico motor e respiratório.

Como isso cai nas provas

• –Distrofia Muscular de Becker: também ligada ao X e com acometimento proximal, mas a perda da marcha ocorre após os 15-16 anos (quadro mais brando), enquanto na forma de Duchenne a perda da marcha ocorre antes dos 12-13 anos.
• –Atrofia Muscular Espinhal (AME tipo 3): fraqueza proximal progressiva em crianças, porém cursa com fasciculações de língua, ausência de pseudohipertrofia e níveis normais ou levemente alterados de CPK.
• –Miastenia Gravis: manifesta-se com fraqueza com padrão flutuante/fatigabilidade (piora ao longo do dia), frequentemente com ptose e diplopia, mantendo níveis normais de CPK.