O que decide a resposta

"Níveis de séricos de eritropoietina aumentados e saturação arterial de oxigênio normal." A dosagem de eritropoietina (EPO) divide as policitemias em primárias (EPO baixa) e secundárias (EPO elevada). Com a saturação de O₂ normal, exclui-se hipoxemia sistêmica e a causa passa a ser produção tumoral autônoma de EPO — cujo exemplo clássico em prova é o hemangioma cerebelar (hemangioblastoma).

Raciocínio clínico

A abordagem diagnóstica da eritrocitose absoluta começa obrigatoriamente pela dosagem sérica de eritropoietina.

Se a EPO estivesse baixa ou suprimida, estaríamos diante de uma policitemia primária, com proliferação clonal medular independente do estímulo hormonal, cujo protótipo é a policitemia vera (investigada com a pesquisa da mutação JAK2 V617F). Como a EPO está aumentada, a policitemia é secundária.

O passo seguinte na policitemia secundária é checar a oxigenação tecidual:

• –Com hipoxemia (SatO₂ reduzida, geralmente < 92%): trata-se de eritrocitose secundária apropriada, fisiológica, em resposta à hipóxia crônica. É o que ocorreria em doenças parenquimatosas pulmonares avançadas (como bronquiectasias extensas) ou cardiopatias com shunt intracardíaco direita-esquerda.
• –Com SatO₂ normal: trata-se de eritrocitose secundária inapropriada, causada por secreção ectópica ou autônoma de EPO por neoplasias (carcinoma de células renais, hemangioblastoma/hemangioma cerebelar, carcinoma hepatocelular, leiomioma uterino) ou por isquemia renal localizada (estenose de artéria renal, rins policísticos).

Como a saturação arterial é normal e a EPO está alta, resta a produção autônoma tumoral, representada pelo tumor cerebelar.

Por que acontece

Tumores como o hemangioblastoma cerebelar (frequentemente associado à síndrome de von Hippel-Lindau) apresentam acúmulo patológico do fator induzido por hipóxia (HIF-1α), mimetizando hipóxia celular crônica. Isso dispara a transcrição ectópica do gene da eritropoietina pelas células tumorais, estimulando a linhagem eritroide medular sem que haja hipoxemia no sangue circulante.

Conduta

A investigação exige exames de imagem direcionados: ressonância magnética de encéfalo para confirmar a lesão expansiva cerebelar, além de ultrassonografia ou tomografia de abdome para rastrear lesões renais e hepáticas sincrônicas.

O tratamento definitivo é a ressecção cirúrgica da lesão cerebelar, que habitualmente normaliza os níveis séricos de eritropoietina e o hematócrito.

Flebotomias terapêuticas de alívio podem ser indicadas de imediato caso o hematócrito ultrapasse níveis críticos (geralmente > 54% a 60% em mulheres) ou haja sintomas de hiperviscosidade sanguínea, mas a abordagem curativa foca no tumor primário.

Como isso cai nas provas

Policitemia Vera: o achado divisor é a EPO suprimida associada à presença da mutação JAK2 V617F em > 95% dos casos, além de frequente leucocitose e plaquetose associadas (panmielose).

Doença pulmonar crônica ou Shunt direita-esquerda: também elevam a EPO, porém cursam obrigatoriamente com hipoxemia documentada (SatO₂ < 92% em ar ambiente ou PaO₂ < 65 mmHg).