O que decide a resposta

A associação de "mamas e pêlos no estágio V de Tanner" com "não possui queixa álgica" fecha o caso. O desenvolvimento mamário completo confirma função ovariana e exposição estrogênica normais, enquanto os pelos pubianos em Tanner V comprovam ação androgênica preservada.

A ausência de dor afasta causas obstrutivas com útero funcionante (como o hímen imperfurado), restando o defeito congênito dos ductos de Müller: agenesia de útero e vagina (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser).

Raciocínio clínico

Na investigação de amenorreia primária, a primeira bifurcação é a presença ou ausência de caracteres sexuais secundários:

• –Mamas em estágio V de Tanner indicam que o eixo hipotálamo-hipófise-ovário funciona e produz estrogênio. Isso afasta causas de hipogonadismo (como disgenesias gonádicas).
• –Pelos pubianos em estágio V de Tanner mostram resposta periférica adequada aos androgênios, afastando defeitos no receptor androgênico.

Com caracteres femininos completos e amenorreia, o problema é anatômico: ou o sangue não sai (obstrução do trato de saída) ou não há endométrio/útero para sangrar.

Quadros obstrutivos com endométrio funcionante retêm a menstruação (criptomenorreia) e causam hematocolpo ou hematométrio, gerando dor pélvica cíclica progressiva. Como o enunciado destaca a ausência de dor, elimina-se o hímen imperfurado e o septo vaginal obstrutivo, confirmando a falha de formação uterovaginal.

Por que acontece

A agenesia mülleriana decorre da falha de fusão e desenvolvimento dos ductos paramesonéfricos (de Müller) por volta da 6ª semana embrionária, resultando em ausência congênita do útero, colo e dos dois terços superiores da vagina.

Como as gônadas têm origem embriológica independente, os ovários se desenvolvem normalmente e mantêm a produção cíclica de esteroides sexuais em uma mulher com cariótipo 46,XX.

Conduta

A investigação exige ressonância magnética de pelve (ou ultrassonografia pélvica) para confirmar a ausência do útero e documentar ovários normais, além de ultrassonografia de vias urinárias, devido à associação de até 30% a 40% com malformações renais (como agenesia renal unilatateral ou rim ectópico). O cariótipo 46,XX é solicitado para consolidar a distinção com as disgenesias e insensibilidades androgênicas.

O tratamento do canal vaginal visa permitir vida sexual satisfatória: a primeira linha é não cirúrgica, por meio de dilatação progressiva da neovagina (técnica de Frank). A reconstrução cirúrgica (como a técnica de McIndoe) fica reservada para falhas da dilatação.

Não se indica terapia de reposição hormonal (o eixo ovariano é intacto) e não se realiza ooforectomia, já que não há risco de degeneração neoplásica gonadal.

Como isso cai nas provas

• –Síndrome de Insensibilidade Completa aos Androgênios (feminização testicular / síndrome de Morris): também cursa com amenorreia primária, mamas presentes e ausência de útero; o que separa é a ausência ou rarefação acentuada de pelos pubianos e axilares (Tanner I a II), cariótipo 46,XY e presença de testículos (frequentemente palpáveis no canal inguinal).
• –Hímen imperfurado e septo transverso: também apresentam Tanner M5P5 e ausência de sangramento exteriorizado; o que separa é a presença de dor pélvica cíclica associada a abaulamento vaginal azulado/arroxeado (hematocolpo).
• –Disgenesia gonádica (síndrome de Turner ou disgenesia pura 46,XX): o que separa é a ausência de desenvolvimento mamário (mamas Tanner I) decorrente de hipogonadismo hipergonadotrófico.