O que decide a resposta

"Ao exame físico: espasticidade, redução de força e atrofia muscular de membros", associado a acometimento bulbar ("disartria com fala arrastada e anasalada, disfagia") e "eletroneuromiografia com presença de desnervação associada à normalidade de neurocondução motora e sensitiva".

A coexistência simultânea de sinais de primeiro neurônio motor (espasticidade) e de segundo neurônio motor (atrofia, espasmos/fasciculações, desnervação na ENMG) em múltiplos segmentos (bulbar, cervical e lombossacral), em caráter progressivo e com cognição e sensibilidade preservadas, fecha o diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica (ELA).

Raciocínio clínico

O caso traz uma síndrome motora pura, progressiva e assimétrica em idosa. O ponto central é a sobreposição de dois padrões que classicamente se opõem: a espasticidade aponta lesão do trato corticoespinhal (1º NM), enquanto a atrofia muscular e os sinais de desnervação na eletroneuromiografia traduzem perda de neurônios da ponta anterior da medula (2º NM).

O diagnóstico diferencial foi sistematicamente afastado pelos exames:

• –A ressonância magnética de encéfalo e coluna cervical normal afasta esclerose múltipla, neuromielite óptica, mielopatia espondilótica cervical e lesões vasculares isquêmicas.
• –O perfil de ácidos graxos de cadeia muito longa normal exclui adrenomieloneuropatia (forma adulta da adrenoleucodistrofia ligada ao X).
• –A preservação da neurocondução sensitiva na ENMG e a ausência de sintomas sensitivos afastam polineuropatias periféricas e síndromes pós-infecciosas.

Por que acontece

Na ELA ocorre a degeneração progressiva concomitante dos neurônios motores superiores (córtex motor/trato corticoespinhal) e inferiores (núcleos motores do tronco encefálico e corno anterior da medula).

A morte do 1º neurônio motor remove a inibição descendente (gerando hipertonia elástica e hiperreflexia), enquanto a perda do 2º neurônio motor interrompe a unidade motora periférica, levando à desnervação das fibras musculares, fasciculações e atrofia.

Conduta

O tratamento modificador de doença padrão é o riluzol na dose de 50 mg por via oral de 12/12h, capaz de prolongar a sobrevida em alguns meses (orientação da Academia Americana de Neurologia e Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas - PCDT/MS).

O manejo é essencialmente multiprofissional e sintomático:

• –Suporte ventilatório com ventilação não invasiva (VNI) indicada precocemente quando a capacidade vital forçada (CVF) for < 50% do previsto ou pressão inspiratória máxima (PImáx) < 60 cmH₂O.
• –Suporte nutricional com indicação de gastrostomia endoscópica percutânea (PEG) antes que a CVF caia abaixo de 50%, prevenindo broncoaspiração e desnutrição.

O que NÃO fazer: prescrever corticoterapia ou imunoglobulina humana, condutas indicadas para neuropatias autoimunes e desmielinizantes, que são ineficazes na ELA.

Como isso cai nas provas

O tema costuma aparecer em questões de diagnóstico sindrômico neurológico. Suas principais confusões:

• –Esclerose Múltipla: cursa com surtos e remissões em adultos jovens, acomete a via sensitiva/óptica (neurite óptica) e apresenta lesões desmielinizantes típicas na ressonância magnética; a ELA é motora pura e tem RM de neuroeixo normal.
• –Neuromielite Óptica (NMO): cursa com neurite óptica grave bilateral e mielite transversa longitudinalmente extensa (≥ 3 corpos vertebrais na RM), associada ao anticorpo anti-aquaporina 4 (anti-AQP4); na ELA não há lesão medular focal na imagem.
• –Miastenia Gravis: causa fraqueza flutuante e fatigabilidade (piora ao final do dia) com predomínio ocular/bulbar, mas NÃO causa sinais de 1º neurônio motor (sem espasticidade) e a ENMG mostra decremento ao estímulo repetitivo, não desnervação difusa.