O que decide a resposta

"Nunca ter menstruado", "não ter conseguido manter relações sexuais" e "Tanner: M4 e P4". A presença de mamas normais comprova função ovariana preservada, enquanto pelos normais confirmam ação androgênica habitual; a associação com amenorreia primária e impossibilidade de penetração vaginal aponta para agenesia uterovaginal, definição da Síndrome de Rokitansky (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser).

Raciocínio clínico

Adolescente com amenorreia primária e mamas presentes (M4) indica que o eixo hipotálamo-hipófise-ovário funciona e produz estrogênio em níveis normais.

A queixa de incapacidade de penetração vaginal somada à amenorreia direciona a investigação para anomalia obstrutiva ou agenesia do trato de saída. O diagnóstico diferencial principal se faz com a Síndrome de Insensibilidade Completa aos Androgênios (Morris), na qual a paciente também tem mamas normais e vagina em fundo cego, porém os pelos pubianos e axilares são ausentes ou raros (P1-P2) e o cariótipo é 46,XY. Aqui, como a paciente apresenta pelos pubianos normais (P4), confirma-se ação androgênica preservada e cariótipo 46,XX.

A Síndrome de Turner cursa com hipogonadismo hipergonadotrófico e falha de desenvolvimento mamário (Tanner M1). Já as síndromes de Asherman e Sheehan são causas clássicas de amenorreia secundária, não primária.

Por que acontece

Ocorre falha na fusão e canalização dos ductos paramesonéfricos (de Müller) na vida embrionária, gerando ausência de útero, tubas uterinas e dos dois terços superiores da vagina. Como os ovários têm origem embriológica independente no mesênquima gonadal, continuam funcionantes e mantém a produção fisiológica de estrogênio e progesterona.

Conduta

Confirmação diagnóstica com ressonância magnética de pelve ou ultrassonografia para avaliação pélvica e cariótipo (46,XX). É obrigatório rastrear anomalias congênitas associadas, com ultrassonografia de vias urinárias (anomalias renais ocorrem em até 40% dos casos) e radiografia de coluna total (defeitos esqueléticos em 10% a 15%).

Para a impossibilidade de manter relações sexuais, a primeira linha de tratamento recomendada pela FEBRASGO e pelo ACOG é a dilatação vaginal progressiva não cirúrgica (técnica de Frank), reservando a neovaginoplastia cirúrgica para falhas do método dilatador.

Como isso cai nas provas

• –Síndrome de Morris (insensibilidade aos androgênios): cursa com amenorreia primária, mamas normais e vagina curta, mas os pelos pubianos e axilares são ausentes ou escassos (P1), a testosterona é em nível masculino e o cariótipo é 46,XY.
• –Síndrome de Turner: cursa com infantilismo sexual (mamas e pelos M1P1), FSH e LH elevados e estigmas corporais como baixa estatura, com útero presente.
• –Hímen imperfurado ou septo vaginal transverso: cursam com dor pélvica cíclica e hematocolpo/hematometra, diferindo pela presença do útero na imagem.