Um pediatra suspeitou de anomalia cromossômica de um recém-nascido (RN) e solicitou exame de cariótipo. Cerca de 40 dias após a coleta desse exame, recebeu o resultado: “trissomia do cromossomo 18”. De acordo com esse quadro, a síndrome genética e a cardiopatia congênita associada são, respectivamente,
A síndrome de Cri du Chat decorre da deleção do braço curto do cromossomo 5 (5p-), não de trissomia do 18.
A síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21; embora o defeito do septo atrioventricular seja de fato sua cardiopatia mais característica, o cromossomo envolvido é outro.
A trissomia do cromossomo 18 corresponde à síndrome de Edwards, e a comunicação interventricular (CIV) é a anomalia cardíaca congênita mais frequentemente encontrada nesses pacientes.
A síndrome de Patau corresponde à trissomia do cromossomo 13, não do 18.
A síndrome de Williams decorre de uma microdeleção no braço longo do cromossomo 7 (7q11.23) e sua cardiopatia marcante é a estenose aórtica supravalvar.
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Comentário
Pediatria › Desordens Genéticas e Erros Inatos do Metabolismo › Síndromes Cromossômicas
O que decide a resposta
“Trissomia do cromossomo 18”. A definição citogenética fecha diretamente o diagnóstico de síndrome de Edwards, cuja alteração cardiovascular estrutural mais frequente é a comunicação interventricular (CIV), presente em mais de 90% dos acometidos.
Raciocínio clínico
A questão exige a correlação entre a alteração cromossômica e o fenótipo clínico/cardiológico:
- –Trissomia do 18: síndrome de Edwards, associada principalmente a CIV, PCA e displasias valvares.
- –Trissomia do 21: síndrome de Down, cujo defeito cardíaco mais marcante é o defeito do septo atrioventricular (DSAV / coxim endocárdico).
- –Trissomia do 13: síndrome de Patau, também associada a CIV e PCA, mas causada por trissomia de outro cromossomo.
- –Deleção 5p: síndrome de Cri-du-Chat (miado do gato), não trissomia.
- –Microdeleção 7q11.23: síndrome de Williams, classicamente associada à estenose aórtica supravalvar.
A identificação direta do cromossomo 18 aponta para Edwards e CIV.
Por que acontece
A presença de uma terceira cópia do cromossomo 18 gera desbalanço na expressão gênica durante a embriogênese precoce, resultando em múltiplas malformações congênitas, atraso importante de crescimento intrauterino e falhas na septação cardíaca (predomínio de CIV e persistência do canal arterial).
Conduta
O recém-nascido com suspeita ou confirmação de trissomia do 18 deve realizar ecocardiograma transtorácico precoce para mapeamento anatômico e funcional das cardiopatias congênitas, além de ultrassonografia transfontanelar e de abdome total para rastreio de malformações associadas.
O manejo clínico envolve suporte ventilatório, nutricional e definição de plano de cuidados compartilhado com a família e equipe de cuidados paliativos, considerando o prognóstico reservado da condição (Sociedade Brasileira de Pediatria, 2022). Não se deve indicar intervenções cirúrgicas cardíacas invasivas de rotina sem ampla discussão prévia do plano terapêutico individualizado.
Como isso cai nas provas
- –Síndrome de Edwards vs. Síndrome de Down: Edwards é a trissomia do 18 (mãos com dedos sobrepostos, pés em mata-borrão, occipital proeminente e CIV/PCA); Down é a trissomia do 21 (fendas palpebrais oblíquas, prega palmar única e DSAV/coxim endocárdico).
- –Síndrome de Edwards vs. Síndrome de Patau: Patau é a trissomia do 13 e se caracteriza por fenda labiopalatina, holoprosencefalia, microftalmia/anoftalmia e polidactilia pós-axial.
- –Síndrome de Edwards vs. Síndrome de Williams: Williams decorre de microdeleção no cromossomo 7q11.23 (gene da elastina), cursando com face de fada/"elfin facies", hipercalcemia na infância e estenose aórtica supravalvar, e não trissomia.
Para memorizar
- –Trissomia do 18 = Síndrome de Edwards → Cardiopatia principal: CIV
- –Trissomia do 21 = Síndrome de Down → Cardiopatia principal: DSAV
- –Trissomia do 13 = Síndrome de Patau → Cardiopatias: CIV / PCA (com fenda labial e polidactilia)
- –Microdeleção 7q11.23 = Síndrome de Williams → Estenose aórtica supravalvar
- –Deleção 5p = Síndrome de Cri-du-Chat → Choro semelhante a miado de gato
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a C.
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