O que decide a resposta

"Microcítica, porém com RDW de 11%." A presença de microcitose com RDW normal (limiar de referência: 11,5% a 14,5%) traduz uma população de hemácias homogeneamente pequenas, padrão característico do traço talassêmico (beta-talassemia heterozigota).

A confirmação diagnóstica é feita pela eletroforese de hemoglobina com quantificação da HbA2 > 3,5%.

Raciocínio clínico

O diagnóstico diferencial das anemias microcíticas gira em torno de duas causas principais no adulto jovem: anemia ferropriva e traço talassêmico.

Na anemia ferropriva, a depleção progressiva dos estoques de ferro gera eritrócitos com volumes progressivamente menores convivendo com hemácias normais prévias, resultando em anisocitose marcante e RDW elevado (> 14,5%).

No traço talassêmico (beta-talassemia minor), a alteração genética é constitutiva e afeta uniformemente toda a eritropoiese, mantendo as hemácias com tamanho reduzido homogêneo (RDW normal), frequentemente acompanhadas de eritrocitose relativa (contagem total de hemácias elevada para o grau de anemia) e índice de Mentzer (VCM / hemácias) < 13.

A anemia de Cooley é a beta-talassemia maior (forma homozigota grave, dependente de transfusão na infância), incompatível com o achado isolado em um adulto oligossintomático. Já a hemoglobina H (HbH) é o tetrâmero de cadeias beta (β₄) formado na alfa-talassemia com deleção de 3 genes alfa, não na beta-talassemia.

Por que acontece

A mutação em heterozigose no gene da beta-globina reduz a síntese de cadeias beta em todos os precursores eritroides por igual, produzindo microcitose sem anisocitose.

Como há excesso relativo de cadeias alfa livres, o organismo desvia a produção para formar mais cadeias delta, elevando a proporção de HbA2 (α₂δ₂) acima de 3,5% na eletroforese.

Conduta

Solicitar eletroforese de hemoglobina em pH alcalino com quantificação de HbA2 e HbF. O achado de HbA2 entre 3,5% e 8% fecha o diagnóstico de beta-talassemia minor.

Conduta clínica: fornecer orientação diagnóstica e aconselhamento genético.

Não prescrever sulfato ferroso empiricamente. A reposição de ferro sem ferropenia documentada (ferritina sérica < 30 ng/mL) não corrige a microcitose do traço talassêmico e induz risco de hemossiderose secundária por sobrecarga de ferro.

Como isso cai nas provas

• –Anemia ferropriva: cursa com microcitose acompanhada de RDW elevado (> 14,5%) e ferritina baixa (< 30 ng/mL), ao passo que a beta-talassemia heterozigota mantém RDW normal e ferritina normal ou elevada.
• –Doença da Hemoglobina H (alfa-talassemia): decorre da deleção de 3 genes alfa com formação de tetrâmeros β₄ (HbH), enquanto a beta-talassemia decorre de defeito na cadeia beta e se confirma pelo aumento da fração HbA2 (α₂δ₂).
• –Anemia de Cooley: manifesta-se nos primeiros meses de vida com anemia hemolítica grave, hepatoesplenomegalia e dependência transfusional regular, diferindo do curso ambulatorial benigno do traço talassêmico no adulto.