O que decide a resposta

"Refere desenvolvimento normal de mamas e pelos pubianos. Ao exame físico, há ausência de canal vaginal. Ultrassonografia mostra ovários normais e útero rudimentar."

Mamas presentes confirmam produção ovariana normal de estrogênio; pelos pubianos normais confirmam ação androgênica preservada (afastando insensibilidade androgênica); e a agenesia uterovaginal com ovários funcionantes fecha o diagnóstico de Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.

Raciocínio clínico

Adolescente de 16 anos com amenorreia primária e caracteres sexuais secundários desenvolvidos aponta de imediato para integridade do eixo hipotálamo-hipófise-ovário. Se há mamas, há estrogênio; se há estrogênio, os ovários funcionam. O problema é anatômico.

O diagnóstico diferencial se organiza pela anatomia pélvica e pelos pelos:

• –Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa - 46,XY): também cursa com mamas e agenesia vaginal/uterina, mas os pelos pubianos e axilares são ausentes ou muito escassos, e as gônadas são testículos.
• –Hímen imperfurado e Septo vaginal transverso: são causas obstrutivas com útero completamente desenvolvido e volumoso hematocolpo/hematometra com dor pélvica cíclica, o que não ocorre na agenesia mulleriana.
• –Síndrome de Turner (45,X0): cursa com disgenesia gonadal e infantilismo sexual (ausência de mamas/hipogonadismo hipergonadotrófico), mantendo útero presente.

Com pelos normais, ovários preservados e falha mulleriana (útero rudimentar e canal vaginal ausente), o quadro é indiscutivelmente Rokitansky (cariótipo 46,XX).

Por que acontece

Ocorre uma falha no desenvolvimento ou na fusão dos ductos paramesonéfricos (de Müller) na 6ª semana embrionária, impedindo a formação do útero, das tubas uterinas e dos dois terços superiores da vagina. Como os ovários derivam da crista gonadal primitiva (origem embriológica distinta), sua função endócrina e folicular permanece intacta.

Conduta

A conduta diagnóstica inicial inclui a realização do cariótipo (46,XX) para confirmação e o rastreio obrigatório de malformações congênitas associadas — com ultrassonografia de vias urinárias (pesquisa de agenesia ou ectopia renal em 30-40% dos casos) e radiografia de coluna vertebral (pesquisa de alterações esqueléticas).

A conduta terapêutica padrão-ouro para reconstituição anatômica visa a criação de uma neovagina para permitir atividade sexual:

• –Primeira linha: método não cirúrgico com dilatadores vaginais progressivos (método de Frank).
• –Segunda linha (após falha ou recusa dos dilatadores): neovaginoplastia cirúrgica (técnica de McIndoe).

Não se deve indicar reposição hormonal (pois a função ovariana é normal) e não se deve realizar laparotomia para retirada de ovários (diferente da síndrome de Morris, em que a gonadectomia é mandatória pelo risco de disgerminoma).

Como isso cai nas provas

Amenorreia primária cai como diagnóstico diferencial clássico entre agenesia e obstrução. Três confusões recorrentes:

• –Síndrome de Morris (Insensibilidade Completa aos Androgênios): o discriminador é a pilosidade pubiana/axilar ausente ou escassa e o cariótipo 46,XY, enquanto Rokitansky tem pelos normais e cariótipo 46,XX.
• –Hímen imperfurado: o discriminador é a presença de dor pélvica cíclica, abaulamento translúcido/azulado no introito e útero normal com hematocolpo à ultrassonografia.
• –Disgenesia gonadal (ex.: Síndrome de Turner): o discriminador é a ausência de desenvolvimento mamário (infantilismo sexual por falta de estrogênio) e a presença de útero.