O que decide a resposta

"Inúmeras síndromes com causas genéticas incluem o TEA como parte de um fenótipo mais amplo." O autismo possui herdabilidade elevada, integrando o quadro clínico de várias doenças monogênicas e cromossômicas conhecidas, com destaque para a síndrome do X frágil e a esclerose tuberosa.

Raciocínio clínico

A etiologia do transtorno do espectro autista é heterogênea e poligênica, com herdabilidade calculada entre 70% e 90%. Em cerca de 10% a 20% dos casos, identifica-se uma etiologia genética específica (forma sindrômica), na qual o comportamento autista compõe um espectro acompanhado de dismorfismos, deficiência intelectual ou epilepsia.

As demais alternativas contrariam dados epidemiológicos consolidados:

• –O predomínio no sexo masculino é expressivo: a proporção média é de 4 meninos para 1 menina.
• –A idade parental avançada (paterna e materna) é fator pré-natal associado ao aumento de mutações de novo e risco de TEA.
• –Manifestações de desatenção e hiperatividade estão longe de ser raras: coexistem em 30% a 50% dos casos, configurando diagnóstico comórbido comum.

Por que acontece

Alterações em vias que regulam a sinaptogênese, a poda neuronal e a conectividade cortical geram disfunção no processamento da cognição social. Quando essas mutações afetam proteínas estruturais de expressão ubíqua no sistema nervoso, o déficit de comunicação social surge integrado a uma síndrome genética sistêmica.

Conduta

A Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP 2023) orienta que a investigação etiológica de primeiro nível inclua anamnese genética detalhada, exame físico voltado a dismorfismos e neurocutâneos, além de microarray cromossômico (aCGH) e teste molecular para síndrome do X frágil (FMR1).

A estimulação neuropsicomotora deve ser iniciada imediatamente à suspeita clínica, sem aguardar testes genéticos. A base terapêutica envolve intervenção comportamental intensiva (como a Análise do Comportamento Aplicada - ABA), fonoaudiologia e terapia ocupacional com integração sensorial. Não prescrever psicofármacos para o núcleo do autismo; antipsicóticos atípicos como risperidona reservam-se para agressividade ou irritabilidade refratárias.

Como isso cai nas provas

• –TDAH: a criança com TDAH isolado falha no foco e no controle inibitório, mas mantém a reciprocidade social e a intenção comunicativa; no TEA, o marcador definidor é o prejuízo persistente na comunicação social associado a padrões restritos e repetitivos de comportamento.
• –Tiques e Síndrome de Tourette: os tiques motores vêm precedidos por sensação premonitória e sofrem supressão voluntária transitória; já as estereotipias motoras do TEA são rítmicas, bilaterais (como o bater de mãos em flapping), desencadeadas por sobrecarga sensorial ou empolgação, sem sensação de urgência prévia.