O que decide a resposta

A combinação de "amenorreia primária" com "Não se identifica útero na ecografia pélvica" restringe o diagnóstico às causas de agenesia mülleriana ou insensibilidade androgênica. O exame físico que separa as duas é o desenvolvimento de pelos pubianos e axilares: normais na Síndrome de Rokitansky e praticamente ausentes na Síndrome de Morris.

Raciocínio clínico

Diante de amenorreia primária sem útero, o algoritmo diagnóstico avalia os caracteres sexuais secundários. Tanto na Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) quanto na Síndrome de Morris (insensibilidade completa aos androgênios), há desenvolvimento mamário normal ou exuberante (estágio de Tanner M4-M5). As mamas dependem de estrogênio, que está presente em ambas: em Rokitansky, pela função ovariana normal; em Morris, pela aromatização periférica da testosterona produzida pelos testículos internos.

A diferenciação clínica reside nos pelos pubianos e axilares, que dependem da ação androgênica. Em Rokitansky, a resposta periférica aos androgênios da adrenal e dos ovários é preservada (pelos normais, P4-P5). Em Morris, a mutação no receptor androgênico impede essa resposta folicular, resultando em pilificação pubiana e axilar ausente ou mínima (P1-P2).

Por que acontece

Na Síndrome de Morris (46,XY), os testículos produzem hormônio antimülleriano (regredindo o útero) e testosterona em níveis masculinos. Como o receptor androgênico não funciona, os folículos pilosos não respondem aos androgênios, abolindo a pilificação pubiana e axilar, enquanto a aromatização periférica da testosterona em estrogênio induz o brotamento mamário.

Conduta

A diferenciação laboratorial e confirmatória é feita com a solicitação de cariótipo com banda G (46,XX em Rokitansky e 46,XY em Morris) e dosagem sérica de testosterona total (faixa feminina em Rokitansky e masculina em Morris), conforme a FEBRASGO.

Na confirmação de Síndrome de Morris, a conduta definitiva inclui gonadectomia bilateral para prevenção de neoplasias germinativas (como disgerminoma e gonadoblastoma), indicada preferencialmente após o término da puberdade (em torno dos 16-18 anos) para permitir a feminilização espontânea completa, seguida de reposição estrogênica. Em Rokitansky, não se realiza gonadectomia; a conduta é o alongamento vaginal (dilatação de Frank ou neovagina cirúrgica) e a investigação de anomalias renais (ecografia de vias urinárias) e esqueléticas.

Como isso cai nas provas

• –Síndrome de Morris versus Síndrome de Rokitansky: ambas têm amenorreia primária, útero ausente e mamas normais. O que separa no exame clínico são os pelos pubianos e axilares (ausentes em Morris, normais em Rokitansky); no laboratório, o cariótipo (46,XY vs. 46,XX).
• –Síndrome de Turner versus Rokitansky: Turner cursa com ausência de mamas (hipogonadismo hipergonadotrófico, FSH elevado) e útero infantil presente, enquanto Rokitansky tem mamas normais e útero ausente.
• –Hímen imperfurado versus agenesia vaginal/mülleriana: hímen imperfurado cursa com dor pélvica cíclica, massa pélvica palpável (hematocolpo) e útero preservado ao exame de imagem.