O que decide a resposta

"Genitália: masculina, típica, G3/P3. USG: diâmetro da camada muscular do piloro medindo 2,5 mm." O quadro simula estenose hipertrófica de piloro pelos vômitos pós-prandiais desde a 3ª semana, mas a espessura muscular do piloro normal (< 3,0 mm) afasta o diagnóstico cirúrgico. A presença de virilização precoce (G3/P3 aos 3 meses de vida) somada à desidratação e desnutrição fecha a suspeita de hiperplasia adrenal congênita (forma perdedora de sal).

Raciocínio clínico

Lactente com vômitos em jato ou pós-prandiais que iniciam entre a 3ª e 6ª semana de vida é a clássica apresentação que faz pensar em estenose hipertrófica de piloro (EHP). No entanto, o ultrassom mostra espessura de 2,5 mm, o que descarta EHP (critério diagnóstico: espessura muscular ≥ 3,0 mm e comprimento do canal pilórico ≥ 14-15 mm).

O que mais poderia ser? Doença do refluxo gastroesofágico ou alergia à proteína do leite de vaca (APLV) justificariam vômitos e baixo ganho ponderal, mas não explicam sinais de virilização como genitália em estadiamento puberal G3/P3 em lactente de 3 meses.

Diante de vômitos incoercíveis, desidratação grave, desnutrição e virilização, o diagnóstico é a forma clássica perdedora de sal da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase. A conduta após hidratação venosa e correção hidroeletrolítica é a confirmação laboratorial e a reposição de glicocorticoide e mineralocorticoide.

Por que acontece

A deficiência da enzima 21-hidroxilase bloqueia a síntese de cortisol e aldosterona no córtex adrenal. A falta de aldosterona leva à perda renal de sódio e retenção de potássio (hiponatremia, hipercalemia e desidratação grave).

Pelo feedback negativo quebrado, o excesso de ACTH estimula a via dos androgênios, acumulando 17-hidroxiprogesterona e androstenediona, gerando a virilização precoce observada no exame físico.

Conduta

Na fase aguda, a prioridade é a estabilização hemodinâmica com expansão volêmica com soro fisiológico a 0,9% e correção dos distúrbios hidroeletrolíticos (hiponatremia e hipercalemia) e da hipoglicemia.

Após a estabilização, conforme as diretrizes da Sociedade Brasileira de Pediatria e da Endocrine Society, realiza-se a confirmação diagnóstica com dosagem sérica de 17-hidroxiprogesterona, androstenediona, eletrólitos e atividade de renina plasmática.

A terapia de manutenção consiste na reposição hormonal combinada: acetato de hidrocortisona (glicocorticoide, na dose de 10 a 15 mg/m²/dia dividida em 3 tomadas) e fludrocortisona (mineralocorticoide, 0,05 a 0,2 mg/dia via oral), além de suplementação de cloreto de sódio nos primeiros meses de vida.

O que NÃO fazer: nunca indicar piloromiotomia ou cirurgia abdominal sem confirmação ultrassonográfica de estenose hipertrófica de piloro; a hiponatremia e hipercalemia no paciente perdedor de sal levariam a alto risco cirúrgico e anestésico.

Como isso cai nas provas

A Hiperplasia Adrenal Congênita perdedora de sal costuma aparecer sob duas formas:

• –No recém-nascido do sexo feminino com genitália ambígua associada a crise perdedora de sal.
• –No lactente do sexo masculino com genitália aparentemente típica que abre crise de vômitos e desidratação na 2ª a 4ª semana de vida, simulando quadro gastrointestinal.

Principais confusões e seus discriminadores:

• –Estenose Hipertrófica de Piloro: o discriminador definitivo é o ultrassom (espessura muscular do piloro ≥ 3,0 mm) e o perfil hidroeletrolítico (alcalose metabólica hipoclorêmica e hipocalêmica, oposta à acidose metabólica com hipercalemia e hiponatremia da HAC).
• –Alergia à Proteína do Leite de Vaca (APLV): manifesta-se com sintomas digestivos e baixo ganho ponderal, mas sem distúrbio eletrolítico grave de perda salina e sem sinais de virilização.