O que decide a resposta

"O exame de urina evidencia pH ácido, fosfaturia, aminoacidúria, glicosúria e uricosúria." A perda combinada e simultânea de múltiplos solutos que deveriam ser reabsorvidos quase integralmente no túbulo proximal sela o diagnóstico de síndrome de Fanconi.

Raciocínio clínico

Diante de um lactente com déficit pôndero-estatural grave (z-score < -2), episódios de desidratação, poliúria e hipotonia, a análise da função tubular renal é mandatória. A presença de glicosúria na ausência de hiperglicemia, somada a aminoacidúria, hiperuricosúria e perda maciça de fosfato, define falência generalizada dos transportadores da borda em escova do túbulo contorcido proximal.

No diagnóstico diferencial glomerular, a síndrome nefrótica manifesta-se com edema acentuado, hipoalbuminemia e proteinúria maciça isolada (≥ 50 mg/kg/dia), sem perda generalizada de fosfato, glicose e aminoácidos. A síndrome nefrítica apresenta-se com hematúria glomerular, oligúria, edema e hipertensão arterial — o oposto da perda volêmica e da poliúria encontradas aqui.

A síndrome de Cushing pediátrica provocaria parada de crescimento associada a ganho de peso (obesidade centrípeta), fácies em lua cheia e hipertensão, sem as perdas tubulares urinárias descritas.

Por que acontece

O túbulo contorcido proximal reabsorve a quase totalidade da glicose, aminoácidos e bicarbonato filtrados, além de cerca de 80% do fosfato.

Na síndrome de Fanconi, um defeito primário ou secundário (como na cistinose nefropática) colapsa os cotransportadores dependentes de sódio nesse segmento, gerando diurese osmótica (poliúria e desidratação) e hipofosfatemia crônica, que resulta em raquitismo, hipotonia muscular e falha grave de crescimento.

Conduta

O manejo clínico visa repor as perdas renais obrigatórias e tratar a etiologia subjacente, conforme as diretrizes da Sociedade Brasileira de Nefrologia Pediátrica. A abordagem inclui hidratação livre com reposição de sódio e potássio, reposição de fosfato por via oral (associada a calcitriol para consolidação óssea) e correção da acidose metabólica com citrato ou bicarbonato de sódio/potássio.

A investigação etiológica deve ser imediata na infância, com dosagem de cistina leucocitária e exame oftalmológico com lâmpada de fenda para pesquisa de cristais corneanos, visando diagnosticar cistinose e iniciar cisteamina precocemente.

Não se deve restringir líquidos ou sódio neste lactente: a incapacidade renal de concentrar a urina e reter solutos levaria rapidamente a choque hipovolêmico e colapso circulatório.

Como isso cai nas provas

• –Síndrome Nefrótica: a confusão ocorre pela perda urinária associada a déficit de ganho ponderal, mas a nefrótica se diferencia pela proteinúria nefrótica com hipoalbuminemia e anasarca, sem glicosúria ou aminoacidúria.
• –Síndrome Nefrítica: ambas são doenças renais da infância, mas a nefrítica se distingue por oligúria, hematúria dismórfica e hipertensão, enquanto a síndrome de Fanconi cursa com poliúria e desidratação.
• –Diabetes Mellitus tipo 1: ambos cursam com poliúria, desidratação e glicosúria, mas o diabetes se diferencia pela hiperglicemia sérica franca (> 200 mg/dL), enquanto Fanconi apresenta glicosúria com glicemia sérica normal.