Paciente de 1 ano é internada com história de dificuldade alimentar, mantendo alimentação predominantemente à base de leite materno. A mãe é adolescente, tem baixo nível educacional e faz dieta com pouca diversidade nutricional. Ao exame físico, a criança apresenta-se apática, pouco ativa, não senta sem apoio, não se sustenta em pé mesmo com suporte e emite apenas sons guturais, sem palavras inteligíveis. O peso revela escore Z < -2 para a idade. Os exames laboratoriais mostram hemoglobina = 6,2g/dL, hematócrito = 18%, VCM = 118fL e RDW aumentado. Além da desnutrição e do atraso no desenvolvimento, o diagnóstico mais provável é de:
A carência hormonal associada a atraso de desenvolvimento e macrocitose é o hipotireoidismo congênito, e não o hipertireoidismo.
A combinação de anemia macrocítica (VCM = 118 fL) com atraso neuropsicomotor grave em lactente sob aleitamento exclusivo de mãe desnutrida é patognomônica da deficiência de vitamina B12.
A doença inflamatória intestinal de início muito precoce manifesta-se tipicamente com sintomas gastrointestinais graves (diarreia sanguinolenta, dor abdominal) e cursa predominantemente com anemia microcítica ferropriva e de doença crônica.
A apresentação clássica da doença celíaca inclui diarreia crônica, distensão abdominal e desnutrição, acompanhadas de anemia ferropriva microcítica, sem justificar diretamente a macrocitose acentuada isolada com sintomas neurológicos deste caso.
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Comentário
Pediatria › Distúrbios Carenciais › Anemia Ferropriva e Carências Hematológicas
O que decide a resposta
"VCM = 118fL" com "apatia", "não senta sem apoio" e atraso neuropsicomotor grave em lactente em aleitamento materno exclusivo por mãe desnutrida. A presença de anemia macrocítica associada à regressão ou atraso do desenvolvimento neuropsicomotor fecha o diagnóstico de deficiência de cobalamina (vitamina B12).
Raciocínio clínico
O laboratório mostra anemia grave (Hb = 6,2 g/dL) com macrocitose expressiva (VCM = 118 fL, bem acima do limite superior pediátrico de 85-90 fL) e anisocitose (RDW elevado). Diante de anemia macrocítica na infância, pensamos imediatamente em anemia megaloblástica por deficiência de vitamina B12 ou de folato.
O elemento que diferencia as duas carências é o comprometimento neurológico. A deficiência de ácido fólico cursa com macrocitose e desnutrição, mas poupa o sistema nervoso central; já a falta de vitamina B12 causa desmielinização, traduzida por hipotonia, apatia, perda de marcos motores e retardo do desenvolvimento. A mãe adolescente com dieta restrita transfere pouco aporte intraútero e produz leite pobre em B12, esgotando as reservas do bebê por volta dos 4 a 6 meses de vida.
O hipotireoidismo congênito (não hipertireoidismo, como traz a alternativa A) poderia cursar com atraso de desenvolvimento e macrocitose, mas a triagem neonatal identifica a condição e o quadro clínico inclui constipação, icterícia prolongada e fontanelas amplas. Doença celíaca e doença inflamatória intestinal causam má absorção e desnutrição, mas manifestam-se tipicamente com anemia microcítica por carência de ferro associada a sintomas gastrointestinais (como diarreia crônica).
Por que acontece
A vitamina B12 atua como cofator da metionina sintase e da metilmalonil-CoA mutase. Sem B12, a conversão de homocisteína em metionina falha, bloqueando a síntese de mielina e gerando desmielinização axonal no sistema nervoso; ao mesmo tempo, a falta de tetraidrofolato ativo prejudica a síntese de DNA das células hematopoiéticas, levando ao assincronismo núcleo-citoplasma (megaloblastose).
Conduta
O tratamento imediato consiste na reposição parenteral de vitamina B12 intramuscular, na dose de 1.000 µg (1 mg) em dias alternados ou diariamente na primeira semana, passando para aplicações semanais por 1 mês e, a seguir, mensais até a recuperação clínica e laboratorial completa.
Associar ácido fólico (1 a 5 mg/dia por via oral) e ferro elementar profilático (1 a 2 mg/kg/dia), pois a intensa eritropoiese estimulada pelo tratamento consome reservas de ferro e folato rapidamente.
Evitar a administração isolada de ácido fólico antes de repor vitamina B12: o folato em altas doses pode mascarar a anemia megaloblástica enquanto permite a progressão irreversível das lesões neurológicas. A mãe também deve ser avaliada e suplementada.
Como isso cai nas provas
Deficiência de vitamina B12 versus deficiência de folato: ambas causam anemia megaloblástica com VCM elevado e neutrófilos hipersegmentados, mas apenas a carência de B12 cursa com manifestações neurológicas (apatia, hipotonia, regressão de marcos, neuropatia periférica) e aumento do ácido metilmalônico sérico.
Deficiência de vitamina B12 versus anemia ferropriva: a anemia ferropriva é microcítica e hipocrômica (VCM < 70-75 fL), enquanto a carência de B12 apresenta VCM acentuadamente elevado (VCM > 100-110 fL).
Para memorizar
- –Anemia macrocítica (VCM > 100 fL) + atraso/regressão neuropsicomotor = deficiência de vitamina B12
- –Folato dá anemia megaloblástica, mas NÃO dá alteração neurológica
- –Leite materno exclusivo de mãe vegetariana estrita ou com desnutrição grave é o cenário de prova
- –Tratamento: hidroxocobalamina ou cianocobalamina parenteral (1.000 µg IM)
- –Nunca dar folato isolado sem B12 (risco de piora neurológica)
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a B.
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