O que decide a resposta

A questão é direta sobre a epidemiologia das comorbidades na trissomia do 21: a frouxidão ligamentar e hipotonia universais da síndrome fazem com que o pé plano valgo seja a alteração ortopédica mais prevalente, acometendo a ampla maioria dessas crianças.

Raciocínio clínico

O acompanhamento ambulatorial da criança com síndrome de Down exige rastreio ativo de comorbidades específicas em cada sistema:

No sistema ortopédico, a hipotonia muscular associada à frouxidão ligamentar generalizada leva ao desabamento do arco plantar longitudinal medial, tornando o pé plano a manifestação musculoesquelética mais prevalente (atinge até 90% dos pacientes). A instabilidade atlantoaxial é classicamente temida, mas afeta cerca de 10-15% e a maioria é assintomática.

Nas outras alternativas, os erros conceituais são evidentes:

• –Hematologia: as alterações típicas são macrocitose (muito comum e assintomática), policitemia neonatal e risco aumentado de leucemias (como leucemia megacariocítica aguda / LMA-M7 e LLA). "Plaquetopenia com plaquetas pequenas" é o marco da síndrome de Wiskott-Aldrich.
• –Cardiologia: a principal comorbidade são as cardiopatias congênitas (especialmente o defeito do septo atrioventricular total e a CIV), e não a hipertensão arterial sistêmica.
• –Endocrinologia: a endocrinopatia mais frequente é o hipotireoidismo (congênito ou autoimune adquirido), ocorrendo em até 30-40% ao longo da vida, superando com folga o diabetes melito tipo 1.

Por que acontece

A alteração no colágeno e a hipotonia global intrínsecas à trissomia do cromossomo 21 causam frouxidão da cápsula articular e dos ligamentos plantares. Ao iniciar a descarga de peso na bipedestação, o arco plantar medial não se sustenta e colapsa, gerando o formato plano-valgo característico.

Conduta

Segundo as diretrizes de seguimento da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP, 2020) e da American Academy of Pediatrics (AAP):

• –Ortopedia: avaliação clínica anual do alinhamento dos membros inferiores, marcha e rastreio de sintomas de compressão medular por instabilidade atlantoaxial (hiper-reflexia, clono, perda de força, marcha atáxica ou perda de controle esfincteriano). O pé plano postural inicial não exige palmilhas rígidas precoces rotineiras, reservando-se órteses para dor ou prejuízo funcional importante da marcha.
• –Cardiologia: ecocardiograma obrigatório no período neonatal para todos.
• –Endocrinologia: dosagem periódica de TSH e T4 livre (ao nascimento, aos 6 meses, 12 meses e depois anualmente).
• –O que NÃO fazer: não solicitar radiografia de coluna cervical de rotina para rastreio de instabilidade atlantoaxial em pacientes assintomáticos, conduta que foi abandonada pelas diretrizes atuais devido à baixa correlação entre os achados radiológicos e o risco de lesão medular.

Como isso cai nas provas

O tema síndrome de Down aparece frequentemente focado no calendário de exames de rastreio da puericultura ou na diferenciação com outras condições genéticas/ambientais:

• –Síndrome Alcoólica Fetal (SAF): cursa com atraso do desenvolvimento e cardiopatia, mas o discriminador fenotípico é a presença de filtro labial liso e apagado, lábio superior fino e fendas palpebrais curtas, sem a frouxidão ligamentar generalizada ou a macroglossia do Down.
• –Hipotireoidismo congênito isolado: cursa com hipotonia e macroglossia ao nascimento, mas o teste do pezinho alterado e a ausência das fendas palpebrais oblíquas para cima e da prega palmar única fecham o diagnóstico.