O que decide a resposta

"A ultrassonografia realizada mostra ausência de útero e vagina encurtada." Na investigação de amenorreia primária com caracteres sexuais secundários presentes, a ausência de útero restringe o diagnóstico diferencial a apenas duas entidades clássicas: a agenesia mülleriana (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) e a síndrome de insensibilidade androgênica (síndrome de Morris).

Raciocínio clínico

Diante de amenorreia primária, a avaliação anatômica por ultrassonografia pélvica é a primeira bifurcação do algoritmo: há útero ou não há útero?

Quando o útero está ausente, o desenvolvimento dos ductos de Müller não ocorreu ou foi inibido:

• –Na agenesia mülleriana (Rokitansky), o indivíduo é geneticamente feminino (46,XX), os ovários são normais e funcionantes, produzindo estrogênio e progesterona normais. Há desenvolvimento de mamas e pilificação normais, mas falha embriogênica na fusão e desenvolvimento dos ductos de Müller (ausência de útero, trompas e terço superior da vagina).
• –Na síndrome de insensibilidade androgênica completa (Morris), o indivíduo é geneticamente masculino (46,XY), possui testículos que produzem hormônio antimülleriano (AMH) — o que leva à regressão dos ductos müllerianos e consequente ausência de útero e porção superior da vagina. A insensibilidade periférica aos androgênios impede a virilização da genitália externa, e o estrogênio oriundo da aromatização periférica desenvolve as mamas, porém com pelos pubianos e axilares raros ou ausentes.

As disgenesias gonadais (como síndrome de Turner 45,X ou disgenesia gonadal pura 46,XX/46,XY) não produzem AMH suficiente na vida embrionária e, portanto, apresentam útero (geralmente infantil/hipoplásico pela falta de estímulo estrogênico).

Por que acontece

Na embriogênese feminina normal, a ausência de hormônio antimülleriano permite que os ductos de Müller formem as tubas, o útero e os dois terços superiores da vagina.

No Rokitansky, ocorre uma falha idiopática de desenvolvimento desses ductos. Na insensibilidade androgênica, a secreção testicular de AMH atrofia os ductos müllerianos normalmente, gerando o mesmo padrão anatômico na ultrassonografia (ausência de útero e fundo de saco vaginal cego).

Conduta

A investigação prossegue imediatamente com cariótipo e dosagem de testosterona sérica total:

Se o cariótipo for 46,XX (Rokitansky): a testosterona estará em níveis femininos. A conduta inclui apoio psicológico, investigação de anomalias renais e esqueléticas associadas (ultrassonografia de vias urinárias e radiografias de coluna) e alongamento da cavidade vaginal (método não cirúrgico de Frank com dilatadores progressivos como primeira linha).

Se o cariótipo for 46,XY (Morris): a testosterona estará em níveis masculinos normais ou elevados. A conduta exige gonadectomia bilateral após a puberdade (para evitar degeneração maligna dos testículos intra-abdominais, como disgerminoma/gonadoblastoma), seguida de terapia de reposição estrogênica contínua e neovagina/dilatação.

Como isso cai nas provas

O tema de amenorreia primária por alteração anatômica costuma cobrar a diferenciação entre as causas com útero ausente e o diagnóstico diferencial com disgenesias:

• –Rokitansky vs. Síndrome de Morris: o discriminador clínico imediato é a pilificação pubiana/axilar (normal no Rokitansky; ausente ou escassa no Morris) e o discriminador laboratorial definitivo é o cariótipo (46,XX vs. 46,XY).
• –Agenesia Mülleriana vs. Disgenesia Gonadal Pura (Swyer): o discriminador é a presença de útero (ausente no Rokitansky; presente na disgenesia gonadal) e o perfil de gonadotrofinas (FSH normal no Rokitansky; FSH muito elevado/hipergonadotrófico na disgenesia).