O que decide a resposta

"Atrofia de musculatura tenar e miofasciculação em membro superior esquerdo, além de hiperreflexia patelar e clônus em membro inferior direito", associados a "episódios de engasgo e tosse ao se alimentar".

A coexistência de sinais de primeiro neurônio motor (hiperreflexia e clônus) com sinais de segundo neurônio motor (atrofia e miofasciculações) em múltiplos segmentos (bulbar, cervical e lombossacral), de curso progressivo e puramente motor, fecha o diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica (ELA).

Raciocínio clínico

Estamos diante de uma síndrome de neurônio motor clássica. O passo crucial é mapear onde está a lesão em cada segmento corporal:

• –Segmento cervical (membro superior): sinais de 2º neurônio motor (atrofia tenar e miofasciculações).
• –Segmento lombossacral (membro inferior): sinais de 1º neurônio motor (hiperreflexia e clônus).
• –Segmento bulbar: disfagia e tosse ao se alimentar (engasgos há 2 meses).

O diagnóstico diferencial exige descartar acometimentos estruturais e juncionais:

• –Mielopatia espondilótica cervical: pode gerar sinais de 2º neurônio nos braços (nível da compressão) e de 1º neurônio nas pernas (abaixo da compressão), mas não acomete o segmento bulbar e costuma ter alterações sensitivas associadas.
• –Miastenia gravis: causa disfagia e fraqueza, mas é um distúrbio da junção neuromuscular com fraqueza flutuante (fatigabilidade), sem fasciculações e com reflexos normais.
• –Acidente vascular encefálico: tem início agudo e déficit focal estático, e não curso insidioso progressivo de um ano com fasciculações.

Por que acontece

A ELA causa degeneração progressiva simultânea dos neurônios motores superiores (córtex e trato corticoespinhal) e inferiores (corno anterior da medula e núcleos motores do tronco encefálico).

A morte do 2º neurônio desinerva a fibra muscular, gerando atrofia e fasciculações; ao mesmo tempo, a perda da modulação inibitória descendente do 1º neurônio sobre o arco reflexo medular produz hiperreflexia e clônus.

Conduta

A confirmação diagnóstica é feita com eletroneuromiografia (ENMG) demonstrando desinervação ativa e crônica em pelo menos 3 segmentos anatômicos, somada à ressonância de neuroeixo para exclusão de lesões estruturais (critérios de Awaji / Gold Coast).

O tratamento farmacológico específico é o riluzol 50 mg por via oral a cada 12 horas, que reduz a excitotoxicidade glutamatérgica e prolonga a sobrevida.

O manejo multidisciplinar define o prognóstico: indicação de ventilação não invasiva (VNI) se capacidade vital forçada (CVF) < 50% ou sintomas de hipoventilação noturna, e gastrostomia endoscópica percutânea (PEG) precoce antes de perda ponderal > 10% ou piora respiratória grave. Não se deve indicar cirurgia de coluna baseada apenas em achados radiológicos degenerativos incidentais antes de afastar ELA.

Como isso cai nas provas

Costuma aparecer como reconhecimento de padrão de fraqueza motora pura que mistura achados dos dois neurônios motores. As principais confusões são:

• –Mielopatia cervical compressiva: discriminador é a ausência de sintomas bulbares e a presença habitual de dor cervical, parestesias ou nível sensitivo (a ELA poupa a sensibilidade e a motilidade ocular).
• –Miastenia Gravis: discriminador é a flutuação com esforço/ao longo do dia e o acometimento ocular frequente (ptose e diplopia), com reflexos profundos estritamente normais e sem atrofia precoce ou fasciculações.