O que decide a resposta

A translocação robertsoniana materna é uma alteração cromossômica estrutural balanceada nos pais e representa uma causa genética comprovada de perda gestacional recorrente. Entre as opções, é a única com nexo causal estabelecido pelas diretrizes de reprodução humana.

Raciocínio clínico

A investigação do abortamento de repetição (definido por ≥ 2 perdas clínicas consecutivas pela FEBRASGO e ASRM) busca causas anatômicas, genéticas, imunológicas/trombofílicas e endócrinas comprovadas.

As anomalias cromossômicas parentais balanceadas — principalmente as translocações recíprocas e as translocações robertsonianas (envolvendo cromossomos acrocêntricos 13, 14, 15, 21 e 22) — geram gametas desbalanceados após a meiose. O embrião resultante apresenta trissomia ou monossomia incompatível com o desenvolvimento, culminando em abortamento precoce.

No diagnóstico diferencial das alternativas incorretas:

• –O mioma subseroso projeta-se para fora do útero e não distorce a cavidade endometrial; apenas os miomas submucosos ou intramurais com componente cavitário significativo afetam a implantação.
• –A teoria da aloimunização por antígenos paternos (e a clássica "vacina com linfócitos paternos") não tem comprovação científica de causalidade e foi abandonada.
• –A mutação do gene da MTHFR e a hiper-homocisteinemia leve não são causas comprovadas de abortamento recorrente; diretrizes internacionais e a FEBRASGO contraindicam a sua pesquisa rotineira.

Por que acontece

O portador de translocação robertsoniana possui fenótipo normal por ter translocação balanceada (45 cromossomos, mas sem perda de material genético relevante). Durante a segregação meiótica, há produção de gametas nulisômicos ou dissômicos para o braço longo dos cromossomos envolvidos, gerando embriões com aneuploidias letais que abortam no primeiro trimestre.

Conduta

A investigação básica do casal com abortamento de repetição inclui: cariótipo com banda G do casal, avaliação anatômica uterina (ultrassonografia 3D, histerossonografia ou histeroscopia), pesquisa de síndrome dos anticorpos antifosfolipídeo (anticoagulante lúpico, anticardiolipina e anti-β₂-glicoproteína I) e avaliação endócrina (TSH, prolactina, hemoglobina glicada), segundo o Consenso da FEBRASGO e ASRM.

Identificada a translocação parental, o manejo envolve aconselhamento genético e opção de reprodução assistida com *fertilização in vitro associada a teste genético pré-implantacional para rearranjos estruturais (PGT-SR) ou uso de gametas de doador

Não solicitar triagem de trombofilias hereditárias como rotina (especialmente mutação MTHFR), nem terapias imunológicas sem evidência, como imunoglobulina empírica ou imunização com linfócitos paternos.

Como isso cai nas provas

O tema costuma confrontar causas comprovadas com mitos ou condutas sem evidência científica. Duas confusões frequentes:

• –Mioma submucoso versus mioma subseroso: apenas o submucoso (ou intramural com invasão/distorção cavitária) causa perda gestacional e infertilidade; o subseroso não afeta o endométrio.
• –Trombofilias comprovadas versus não comprovadas: a síndrome antifosfolipídeo (SAF) é a única trombofilia com associação sólida a perdas precoces de repetição; mutação do gene MTHFR e PAI-1 não têm papel na gênese do quadro.