O que decide a resposta

"Ecocardiograma deve ser realizado devido ao risco aumentado de cardiopatias congênitas". A prevalência de cardiopatia congênita na trissomia do 21 atinge 40% a 50%, sendo o defeito do septo atrioventricular (DSAV) a lesão mais característica. O exame é mandatório no período neonatal mesmo na ausência de sopro audível ou sintomas de insuficiência cardíaca.

Raciocínio clínico

A abordagem do paciente com síndrome de Down exige um protocolo estruturado de rastreamento de comorbidades desde o nascimento:

A alternativa A erra no percentual e na conduta: a instabilidade atlantoaxial ocorre em cerca de 10% a 20% dos indivíduos (minoria, não na maioria), decorrente da frouxidão ligamentar do ligamento transverso do atlas. O rastreio radiográfico de rotina em assintomáticos não é preconizado e nunca deve ser feito ao nascimento; a vigilância é clínica para sinais de mielopatia cervical.

A alternativa B erra ao dispensar as curvas de crescimento. Crianças com síndrome de Down apresentam velocidade de ganho ponderoestatural menor e estatura final significativamente inferior à média da população geral. Por isso, utilizam-se obrigatoriamente curvas de crescimento específicas.

A alternativa C erra a disfunção hormonal prevalente. O rastreamento laboratorial da função tireoidiana (TSH e T4 livre) é realmente anual, mas o distúrbio observado é o hipotireoidismo (congênito ou autoimune), e não o hipertireoidismo.

A alternativa D é perfeita e descreve a diretriz mais cobrada da puericultura da trissomia 21.

Por que acontece

O desbalanço de dosagem gênica gerado pela trissomia do cromossomo 21 interfere diretamente na migração das células da crista neural e no desenvolvimento dos coxins endocárdicos. Isso impede a correta septação das câmaras cardíacas, resultando em orifício atrioventricular comum ou comunicações septais de alto fluxo.

Conduta

Todo recém-nascido com suspeita ou confirmação de trissomia do 21 deve realizar ecocardiograma transtorácico com Doppler ainda no período neonatal precoce, segundo as Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down do Ministério da Saúde e da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP).

O seguimento inclui teste de triagem neonatal ampliado com TSH/T4L repetidos aos 6 meses, 12 meses e depois anualmente; curvas de crescimento específicas para a síndrome de Down em todas as consultas; triagem auditiva (PEATE) semestral até os 3 anos; e avaliação oftalmológica no primeiro ano de vida.

Não solicitar radiografias de coluna cervical de forma indiscriminada em lactentes e crianças assintomáticas: a conduta consiste no exame neurológico minucioso seriado e investigação por imagem reservada a pacientes sintomáticos ou antes da liberação para esportes com impacto cervical.

Como isso cai nas provas

• –Hipotireoidismo versus hipertireoidismo: a armadilha mais comum troca o distúrbio endócrino; a síndrome de Down cursa com hipotireoidismo autoimune, que exige dosagem anual de TSH e T4 livre, e não hipertireoidismo.
• –Rastreio de instabilidade atlantoaxial versus vigilância clínica: a alternativa incorreta costuma propor radiografia cervical obrigatória anual desde o berçário; o correto é o acompanhamento neurológico periódico sem necessidade de radiografia no assintomático.
• –Síndrome cromossômica versus erro inato do metabolismo: enquanto a criança com síndrome de Down apresenta hipotonia muscular e dismorfias evidentes logo ao nascimento, o recém-nascido com erro inato do metabolismo costuma nascer hígido e abre quadro de vômitos, letargia e acidose metabólica após o início da amamentação.