O que decide a resposta

"Ausência de útero" combinada a "características sexuais secundárias normais" em paciente com "amenorreia primária". O desenvolvimento mamário confirma presença e função estrogênica ovariana normal, enquanto a ultrassonografia sem útero restringe o diagnóstico a apenas duas etiologias: agenesia dos ductos de Müller (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) ou síndrome de insensibilidade completa aos androgênios (Morris). Como a agenesia mülleriana é a única presente nas opções, ela fecha a questão.

Raciocínio clínico

Na investigação da amenorreia primária, o primeiro passo do exame físico é avaliar os caracteres sexuais secundários (desenvolvimento de mamas e pelos). Mamas desenvolvidas (Tanner M3 a M5) atestam que o eixo hipotálamo-hipófise-gonadal está funcionante e secretando estrogênio em quantidade adequada.

O segundo passo é avaliar a anatomia com ultrassonografia pélvica para confirmar a presença do útero. Quando o útero está ausente, o diferencial se resume a duas causas:

• –Agenesia dos ductos de Müller (46,XX): cariótipo feminino normal, ovários funcionantes, pelos pubianos e axilares normais para o sexo biológico feminino.
• –Síndrome de insensibilidade completa aos androgênios (46,XY): testículos funcionantes que produzem substância inibidora mülleriana (regredindo o útero) e testosterona, a qual é convertida perifericamente em estrogênio (formando mamas), mas com pelos pubianos e axilares ausentes ou muito escassos devido à insensibilidade do receptor androgênico.

As outras opções do enunciado cursam obrigatoriamente com útero presente ao ultrassom: a disgenesia gonadal e a mutação do SRY não secretam hormônio antimülleriano (mantendo o útero), mas não produzem estrogênio o suficiente, cursando com infantilismo sexual (ausência de mamas). A hiperplasia adrenal congênita também preserva a genitália interna mülleriana (útero presente) e cursa com virilização da genitália externa.

Por que acontece

A agenesia de ductos de Müller decorre de uma falha de fusão e desenvolvimento dos ductos paramesonéfricos durante a embriogênese, impedindo a formação do útero, das tubas uterinas e dos dois terços superiores da vagina. Como a paciente tem gônadas geneticamente femininas (ovários normais), a esteroidogênese ocorre sem prejuízo, garantindo telarca e pubarca fisiológicas.

Conduta

Solicitar cariótipo com bandeamento G para comprovação do padrão 46,XX e dosagem de testosterona total (que estará em níveis femininos, ≤ 50 ng/dL), excluindo a insensibilidade androgênica (46,XY), conforme recomenda a FEBRASGO.

Confirmado o diagnóstico de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, é mandatória a investigação de anomalias associadas com ultrassonografia de vias urinárias e avaliação da coluna vertebral, já que até 40% das pacientes apresentam malformações renais (agenesia renal unilateral, rim pélvico) ou esqueléticas.

Para o tratamento da hipoplasia/ausência de canal vaginal, a conduta de primeira linha é o método não cirúrgico de dilatação mecânica progressiva de Frank. A reconstrução cirúrgica com neovagina (como a técnica de McIndoe) é indicada apenas se houver falha do tratamento conservador. Não há indicação de gonadectomia nem de terapia hormonal, pois a paciente é 46,XX com ovários nativos preservados e funcionantes.

Como isso cai nas provas

Amenorreia primária com útero ausente aparece nas avaliações exigindo a distinção precisa entre poucas síndromes:

• –Síndrome de Insensibilidade Completa aos Androgênios: também não tem útero e tem mamas desenvolvidas, mas o cariótipo é 46,XY, os níveis de testosterona são de adulto do sexo masculino e os pelos pubianos e axilares são ausentes ou raros (Tanner P1-P2), ao passo que na agenesia mülleriana a pilificação é típica (P4-P5).
• –Disgenesia Gonadal Pura (46,XX ou síndrome de Swyer 46,XY): há útero infantil e tubas preservadas à imagem, mas ocorre ausência de desenvolvimento mamário (Tanner M1) decorrente de gônadas em fita que não produzem estrogênio, cursando com FSH elevado.
• –Hímen imperfurado ou septo vaginal transverso: o útero está íntegro e a paciente apresenta dor pélvica cíclica sem sangramento exteriorizado, com abaulamento vaginal azulado (hematocolpo) ao exame físico.