Os tumores desmoides são neoplasias raras de origem fibroblástica com comportamento clínico peculiar, raramente apresentando metástases à distância. Uma característica clínica tipicamente associada a esses tumores é:
Acomete majoritariamente mulheres em idade fértil (proporção de até 3:1 em relação aos homens), tendo relação documentada com exposição estrogênica e gestação.
A associação sindrômica estabelecida do tumor desmoide é com a polipose adenomatosa familiar (especialmente a variante síndrome de Gardner, gene APC), e não com a síndrome de Lynch.
A via patogênica central do tumor desmoide envolve o acúmulo de beta-catenina (mutações em CTNNB1 ou APC); o gene RET está ligado às neoplasias endócrinas múltiplas (NEM 2).
Os tumores desmoides originam-se em fáscias profundas e aponeuroses musculares (como a parede abdominal e o mesentério), apresentando-se como massas firmes e profundas, sem padrão de úlceras cutâneas confluentes.
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Comentário
Cirurgia › Tumores de Partes Moles › Lesões Benignas de Partes Moles
O que decide a resposta
O tumor desmoide apresenta predomínio em mulheres em idade fértil (razão de cerca de 2:1 a 3:1), com pico de incidência entre a segunda e quarta décadas de vida e forte associação com fatores hormonais estrogênicos e gestação.
Raciocínio clínico
O tumor desmoide (ou fibromatose agressiva) é uma neoplasia clonal de fibroblastos com crescimento localmente infiltrativo, alto índice de recidiva local e ausência de potencial metastático.
O perfil demográfico típico envolve mulheres jovens, muitas vezes com história de trauma prévio, cirurgia abdominal ou cesariana recente, refletindo o estímulo trófico local e hormonal.
No diagnóstico diferencial e etiológico, o desmoide se divide em dois grandes grupos:
- –Esporádico (cerca de 85-90% dos casos): com mutações somáticas no gene CTNNB1 (beta-catenina).
- –Associado a síndromes genéticas (cerca de 10% dos casos): classicamente ligado à polipose adenomatosa familiar (PAF), em sua variante denominada síndrome de Gardner (mutação no gene APC), e não à síndrome de Lynch.
Por que acontece
A proliferação clonal decorre do acúmulo intracelular de beta-catenina por desregulação da via Wnt, seja por mutação no gene CTNNB1 ou por perda de função do gene supressor tumoral APC. A expressão aumentada de receptores de estrogênio nas células tumorais explica a predileção pelo sexo feminino e a exacerbação durante períodos gestacionais.
Conduta
A conduta inicial recomendada pelo consenso internacional do Desmoid Tumor Working Group (atualização 2023) e pela NCCN é a vigilância ativa (watch and wait) com ressonância magnética seriada para tumores assintomáticos ou não funcionais, já que uma parcela significativa apresenta estabilização ou regressão espontânea.
Para doença sintomática, progressiva ou que ameace estruturas vitais, a abordagem sistêmica com inibidores de gama-secretase (como nirogacestat), inibidores de tirosina-quinase (sorafenibe) ou quimioterapia em baixas doses é preferível.
A ressecção cirúrgica com margens livres é reservada para casos selecionados em que não haja prejuízo funcional significativo, evitando cirurgias mutilantes, pois a recidiva local decorre mais da biologia tumoral do que da margem cirúrgica isolada.
Como isso cai nas provas
- –Sarcoma de partes moles: o sarcoma tem alto potencial de metástase hematogênica (sobretudo pulmonar); o tumor desmoide nunca dá metástase à distância, agindo apenas por destruição tecidual local.
- –Síndrome de Gardner versus Síndrome de Lynch: o desmoide intra-abdominal e de parede associa-se à síndrome de Gardner (mutação germinativa do gene APC); a síndrome de Lynch cursa com câncer colorretal hereditário não polipoide por mutações em genes de reparo do DNA (MMR).
- –Carcinoma medular de tireoide: a mutação do proto-oncogene RET caracteriza o CMT e as neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2 (NEM 2), sem correlação com lesões desmoides.
Para memorizar
- –Predomínio em mulheres jovens e associação com gestação / estrogênio
- –Localmente agressivo e recidivante, mas NÃO metastatiza
- –Esporádico = mutação no gene CTNNB1 (beta-catenina)
- –Sindrômico = associado à PAF / Síndrome de Gardner (gene APC)
- –Primeira linha de conduta atual: vigilância ativa (watch and wait)
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a A.
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