O que decide a resposta

"Genitália aparentemente masculina, criptorquidia bilateral e hipospádia" somado a "Na = 124mEq/L e K = 6,5mEq/L" em um recém-nascido de 9 dias com vômitos e desidratação. A combinação de genitália atípica (provável feto 46,XX virilizado) com hiponatremia e hipercalemia fecha a crise perdedora de sal da hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase, cujo tratamento imediato de escolha é a hidrocortisona.

Raciocínio clínico

O quadro de vômitos e desidratação na segunda semana de vida exige olhar imediato para os eletrólitos e para a genitália.

No diferencial com a estenose hipertrófica de piloro (EHP), os eletrólitos definem o caminho: a EHP cursa com perdas gástricas ácidas puras, gerando alcalose metabólica hipoclorêmica e hipocalêmica. Já aqui, nosso paciente apresenta acidose metabólica com hiponatremia e hipercalemia, padrão incompatível com estenose de piloro. Além disso, a presença de gônadas impalpáveis ("criptorquidia bilateral") associada à abertura anômala da uretra indica virilização de uma genitália feminina (clitoromegalia simulando falo e fusão labioescrotal).

Definida a crise adrenal por HAC, a escolha do corticoide é direta: a hidrocortisona é o fármaco de escolha porque em doses de estresse fornece atividade glicocorticoide potente combinada a efeito mineralocorticoide intrínseco. A metilprednisolona não tem efeito mineralocorticoide relevante e não repõe o papel da aldosterona no túbulo distal.

Por que acontece

A mutação na 21-hidroxilase bloqueia a síntese de cortisol e de aldosterona, desviando os precursores para a via dos androgênios adrenais (gerando virilização intrauterina). A falta de aldosterona impede a reabsorção de sódio e a secreção de potássio e hidrogênio no néfron distal, resultando em perda renal maciça de sal, desidratação hipovolêmica, hiponatremia e retenção de potássio.

Conduta

A estabilização da crise perdedora de sal consiste em ressuscitação volêmica vigorosa com solução salina isotônica (SF 0,9%) e reposição hormonal imediata com hidrocortisona intravenosa em dose de ataque de 50 a 100 mg/m² (ou 25 mg em bolus para o neonato), seguida de manutenção fracionada a cada 6 horas, conforme o protocolo de crise adrenal neonatal (Endocrine Society).

Assim que estabilizado o choque e tolerada a via oral, inicia-se mineralocorticoide de manutenção com fludrocortisona (0,05 a 0,2 mg/dia) associada a cloreto de sódio oral.

Não utilizar metilprednisolona ou dexametasona como primeira escolha na crise neonatal por carência de ação mineralocorticoide, e não adiar a corticoterapia para aguardar o resultado da 17-OH-progesterona quando há colapso circulatório iminente.

Como isso cai nas provas

• –Estenose hipertrófica de piloro: também se manifesta com vômitos incoercíveis e desidratação no lactente jovem, mas o distúrbio eletrolítico é alcalose metabólica hipoclorêmica e hipocalêmica, sem alterações de genitália, com pico entre a 3ª e a 5ª semanas de vida.
• –Sepse neonatal precoce/tardia: pode cursar com vômitos, hipoatividade e choque, mas não explica a criptorquidia bilateral com hipospádia e habitualmente não se apresenta com hipercalemia isolada com hiponatremia sem disfunção renal prévia.