O que decide a resposta

"Útero ausente com ovários tópicos e de volume normal. O cariótipo é 46XX." A ausência de derivados müllerianos (útero e porção superior da vagina) em uma paciente com cariótipo 46,XX e função ovariana preservada define a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH).

Raciocínio clínico

Na investigação de amenorreia primária com caracteres sexuais secundários normais (telarca e pubarca completas), o primeiro exame anatômico é a ultrassonografia pélvica para avaliar o útero:

Se o útero está ausente, o diagnóstico diferencial se restringe a duas condições principais: Rokitansky ou Síndrome de Insensibilidade Completa aos Androgênios (síndrome de Morris).

A distinção entre elas depende de dois fatores: pelos corporais e cariótipo. Na síndrome de Morris, o cariótipo é 46,XY, as gônadas são testículos (geralmente intra-abdominais ou inguinais) e os pelos pubianos e axilares são ausentes ou muito raros, pois dependem da ação androgênica. Na síndrome de Rokitansky, o cariótipo é 46,XX, os pelos são normais e os ovários são anatomicamente normais e funcionantes.

A síndrome de Swyer (disgenesia gonadal pura 46,XY) cursa com útero infantil presente e gônadas em fita, sem desenvolvimento mamário espontâneo. A síndrome de Klinefelter (47,XXY) expressa fenótipo masculino com hipogonadismo.

Por que acontece

A síndrome decorre da falha de fusão e desenvolvimento dos ductos paramesonéfricos de Müller entre a 5ª e a 6ª semanas de gestação, impedindo a formação de tubas, útero e dois terços superiores da vagina.

O terço inferior da vagina permanece íntegro porque deriva do seio urogenital, e os ovários se desenvolvem normalmente a partir da crista gonadal primitiva, sem depender dos ductos müllerianos.

Conduta

O manejo da agenesia vaginal visa criar um canal funcional para permitir a atividade sexual penetrativa quando a paciente demonstrar maturidade e desejo. A primeira linha clínica recomendada pelo Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) é a dilatação não cirúrgica progressiva (método de Frank). A intervenção cirúrgica (neovaginoplastia, como a técnica de McIndoe ou Vecchietti) é indicada na falha ou recusa da dilatação.

Pelo acometimento embrionário comum, é mandatório rastrear malformações associadas: até 40% das pacientes apresentam alterações do trato urinário (rim em ferradura, agenesia renal) avaliadas por ultrassom renal, e cerca de 10-15% têm anomalias esqueléticas de coluna.

A gonadectomia profilática é contraindicada aqui, pois os ovários são 46,XX sadios e não possuem risco aumentado de degeneração maligna.

Como isso cai nas provas

A diferenciação entre Rokitansky e Morris é cobrada com frequência no tema de amenorreia primária com caracteres secundários presentes:

• –Síndrome de Morris: o cariótipo é 46,XY, os pelos são ausentes/escassos e as gônadas são testículos (exigem gonadectomia após a puberdade pelo risco de disgerminoma/gonadoblastoma).
• –Síndrome de Rokitansky: o cariótipo é 46,XX, a pilificação é normal, os ovários são tópicos funcionantes e não há indicação de retirada gonadal.