O que decide a resposta

A combinação de "espasmos flexores simétricos e sincrônicos", atraso/regressão do neurodesenvolvimento ("não senta sem apoio, não rola") e "padrão em hipsaritmia" fecha a tríade da Síndrome de West (encefalopatia epiléptica do lactente).

O tratamento de primeira linha para essa síndrome é hormonal, sendo o ACTH a escolha clássica para o controle rápido das crises e da hipsaritmia.

Raciocínio clínico

O caso traz um lactente de 10 meses que perdeu marcos motores esperados para a idade (um bebê de 10 meses deveria sentar sem apoio e rolar com facilidade) e apresenta contrações breves da musculatura axial em salvas. O achado do eletroencefalograma com hipsaritmia (ondas lentas de alta voltagem, desorganizadas e caóticas, intercaladas com pontas multifocais) sela a Síndrome de West.

No diagnóstico diferencial de paroxismos na infância, a síndrome de Sandifer (postura distônica associada a refluxo gastroesofágico) e espasmos mioclônicos benignos da infância não cursam com alteração no EEG nem com regressão do desenvolvimento.

Entre as epilepsias, crises focais ou crises febris não apresentam o padrão caótico de hipsaritmia contínua interictal nem a morfologia de espasmos tônicos axiais agrupados. Diante de uma encefalopatia epiléptica, a prioridade absoluta é suprimir os espasmos e cessar a hipsaritmia o mais rápido possível para proteger a cognição.

Por que acontece

No cérebro em desenvolvimento, o hormônio liberador de corticotropina (CRH) atua como um potente pró-convulsivante endógeno. O ACTH suprime a produção e liberação de CRH hipotalâmico por retroalimentação negativa, reduzindo a hiperexcitabilidade neuronal, além de modular a resposta neuroinflamatória e a sinaptogênese em redes subcorticais disfuncionais.

Conduta

A primeira linha de tratamento recomendada pela International League Against Epilepsy (ILAE) e pela Academia Americana de Neurologia (AAN) consiste em ACTH intramuscular em altas doses ou corticosteroide oral (como prednisolona em altas doses).

A vigabatrina oral é a alternativa de primeira linha igualmente eficaz, tornando-se a droga de eleição absoluta quando a etiologia confirmada for a esclerose tuberosa.

Anticonvulsivantes usuais como fenobarbital, carbamazepina ou fenitoína não devem ser utilizados como terapia primária neste cenário, pois apresentam taxa de resposta muito baixa e postergam o controle da encefalopatia.

Como isso cai nas provas

A síndrome de West costuma aparecer em questões de reconhecimento direto da tríade clínica e definição de conduta farmacológica imediata. As principais confusões ocorrem com:

• –Crise febril: ocorre na vigência de febre, com EEG interictal normal e sem regressão do neurodesenvolvimento, enquanto os espasmos da síndrome de West ocorrem afebris, em salvas e com EEG caótico (hipsaritmia).
• –Esclerose tuberosa associada a espasmos: a presença de manchas hipocrômicas ou história de rabdomioma cardíaco direciona a escolha farmacológica especificamente para a vigabatrina, em vez do ACTH.