O que decide a resposta

"Fezes volumosas e brilhosas", "internação hospitalar por pneumonia por três vezes", "exteriorização da mucosa retal" e "não realizou teste do pezinho". A combinação de síndrome disabsortiva, infecções respiratórias de repetição, desnutrição grave e prolapso retal em lactente sem triagem neonatal fecha a suspeita clínica inequívoca de fibrose cística (mucoviscidose). Na história neonatal dessa condição, o marcador característico a ser investigado é o atraso na eliminação de mecônio (além das primeiras 24 a 48 horas de vida) ou história de íleo meconial.

Raciocínio clínico

O caso traz a apresentação clássica da forma grave e não diagnosticada da fibrose cística. As fezes volumosas e com aspecto gorduroso traduzem esteatorreia por insuficiência pancreática exócrina. As pneumonias de repetição refletem o acúmulo de secreção viscosa nas vias aéreas com colonização e infecção bacteriana recorrente. O prolapso retal é complicação direta do aumento crônico da pressão intra-abdominal pela tosse frequente associada à hipotonia perineal decorrente da desnutrição profunda e fezes volumosas.

Ao buscar elementos do período neonatal para apoiar essa hipótese, o marco fundamental é o íleo meconial ou o atraso na primeira eliminação meconial, presente em cerca de 10% a 20% dos recém-nascidos acometidos.

No diagnóstico diferencial de diarreia crônica na infância, a alergia à proteína do leite de vaca (APLV) costuma cursar com fezes com sangue/muco e sintomas nos primeiros meses de vida, sem destruição pancreática exócrina dessa magnitude nem prolapso retal. A doença celíaca surge após a introdução do glúten e causa atrofia vilositária com distensão abdominal e diarreia crônica, mas não justifica três internações por pneumonia bacteriana com padrão obstrutivo/supurativo nem íleo meconial ao nascimento. As imunodeficiências primárias explicariam as pneumonias de repetição e o déficit ponderoestatural, mas não causam insuficiência pancreática exócrina isolada nem se associam primariamente a íleo meconial.

Por que acontece

A mutação no gene CFTR impede o transporte normal de cloreto e água através dos epitélios exócrinos, resultando em secreções espessas e desidratadas. No trato digestivo neonatal, o mecônio torna-se excessivamente viscoso e adere às paredes do íleo terminal, causando obstrução luminal e atraso na sua eliminação. No pâncreas, o bloqueio dos ductos leva à retenção enzimática, autodestruição acinar e perda da secreção de lipase e proteases.

Conduta

O diagnóstico confirmatório exige a dosagem de cloreto no suor por iontoforese com pilocarpina (teste do suor), padrão-ouro segundo o Consenso Brasileiro de Fibrose Cística e o Grupo de Trabalho Europeu (ECFS): dois testes com cloreto ≥ 60 mEq/L confirmam a doença. Alternativamente, a identificação de duas variantes patogênicas no gene CFTR fecha o diagnóstico.

A abordagem terapêutica deve ser iniciada de imediato em centro de referência: reposição de enzimas pancreáticas administradas via oral imediatamente antes de cada refeição, suplementação de vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K) e suporte nutricional hipercalórico (110% a 200% da ingestão dietética de referência).

Para o pulmão: fisioterapia respiratória diária e antibioticoterapia guiada por cultura de escarro/aspirado traqueal, evitando monoterapia oral quando houver infecção ativa por Pseudomonas aeruginosa.

Como isso cai nas provas

Doença celíaca: também cursa com diarreia crônica disabsortiva, abdome distendido e desnutrição acentuada, mas poupa o sistema respiratório e não tem relação com atraso na eliminação de mecônio ao nascimento.

Diarreia crônica inespecífica (diarreia do lactente): fezes amolecidas com restos alimentares em criança com curva pôndero-estatural normal e bom ganho de peso, enquanto na fibrose cística há desnutrição grave com escores Z de estatura e peso profundamente rebaixados.

Deficiência de IgA / Imunodeficiências combinadas: compartilham a história de infecções respiratórias frequentes e diarreia persistente, mas não causam esteatorreia por insuficiência pancreática exócrina nem prolapso retal.