Uma mulher de 35 anos, sem comorbidades, procura aconselhamento genético após sua irmã de 38 anos receber diagnóstico de câncer de mama triplo-negativo. Sua mãe faleceu aos 44 anos por câncer de ovário seroso de alto grau. A paciente não possui filhos e ainda não realizou mamografia. O painel de NGS revelou uma variante patogênica em BRCA1. Exames físicos e laboratoriais são normais. Com base no risco genético e nas evidências disponíveis. A estratégia abaixo mais adequada neste momento, é:
O rastreamento padrão aos 40 anos é insuficiente para portadoras de BRCA, que necessitam de início precoce (a partir dos 25-30 anos) e inclusão de ressonância magnética.
A RM de mamas anual é fundamental para rastreamento de alta sensibilidade e a salpingooforectomia redutora é a intervenção que mais reduz a mortalidade nestas pacientes.
O tamoxifeno tem eficácia limitada na redução do câncer de mama em portadoras de BRCA1, especialmente porque a maioria desses tumores é triplo-negativa, não respondendo a terapias endócrinas.
O PET-CT não possui papel no rastreamento de portadoras assintomáticas de BRCA; ele é um exame diagnóstico de estadiamento ou seguimento de doença estabelecida.
A mastectomia é uma estratégia de redução de risco, mas deve ser fruto de decisão compartilhada, não sendo um procedimento "obrigatório" independente da preferência da paciente.
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Tumores Malignos da Mama › Câncer de Mama Hereditário
Resumo direto
Paciente de 35 anos com variante patogênica em BRCA1 e história familiar de câncer de mama e ovário: trata-se de alto risco para neoplasias, exigindo rastreamento mamário intensivo e redução de risco para ovário.
Raciocínio clínico
A presença da variante BRCA1 confere risco cumulativo vitalício altíssimo para câncer de mama (até 70-80%) e de ovário (até 40-50%). O rastreamento de mama padrão (mamografia anual aos 40 anos) é insuficiente; a RM de mamas é o exame mais sensível nesta população. A salpingooforectomia redutora é a medida mais eficaz para reduzir a mortalidade em portadoras de BRCA1, recomendada geralmente após a conclusão da prole ou entre 35-40 anos.
Conduta
Rastreamento de mama anual com RM com contraste (iniciando aos 25-30 anos) e mamografia (iniciando aos 30 anos). Salpingooforectomia bilateral redutora recomendada entre 35-40 anos. NÃO prescrever tamoxifeno como quimioprevenção de primeira linha em BRCA1 com o intuito de reduzir risco de "câncer de mama triplo-negativo", pois a eficácia do tamoxifeno é limitada nestes casos, e NÃO submeter à mastectomia sem a decisão compartilhada e informada da paciente.
O que decide a resposta
"Variante patogênica em BRCA1" aliado à idade de 35 anos e história familiar de "câncer de ovário seroso de alto grau". A alternativa B contempla o padrão-ouro de vigilância mamária atual (RM) e a profilaxia cirúrgica ovariana no período recomendado pelas diretrizes NCCN. A alternativa E falha porque, embora a mastectomia seja uma opção, ela não é "obrigatória" ou imposta, dependendo estritamente da autonomia da paciente.
Resumo final para memorização
- –BRCA1/2: Rastreamento anual com RM de mamas é obrigatório (mais sensível que mamografia em jovens).
- –Salpingooforectomia: Reduz mortalidade específica para ovário e mama; indicada entre 35-40 anos (BRCA1) ou 40-45 anos (BRCA2).
- –Mastectomia redutora: É uma opção de redução de risco, não uma imposição legal/obrigatória.
- –Quimioprevenção (Tamoxifeno): Papel reduzido em portadoras de BRCA, especialmente para tumores triplo-negativos.
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a B.
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