Pacinete com 3 meses de idade é levado a consulta devido icterícia desde o quinto dia de vida, associada a constipação crônica. Ao exame físico, bebê hipoativo, ictérico, não sustenta o pescoço, com fontanela ampla, presença de fecaloma palpável em fossa ilíaca direita e hérnia umbilical. Mãe realizou pré-natal completo, sem intercorrências. Encontra-se em aleitamento materno exclusivo, as vacinas do bebê estão atualizadas, realizou teste do pezinho com resultado pendente. Em relação ao caso descrito, é correto afirmar que:
Megacolon congênito (Doença de Hirschsprung) cursa com falha na eliminação de mecônio e obstrução intestinal, não justificando o quadro sistêmico de hipotonia e fontanela ampla.
A icterícia do aleitamento materno é uma exclusão de diagnóstico e não explica o retardo no desenvolvimento (hipotonia) nem os achados físicos de fontanela e hérnia.
O TSH elevado e T4 livre baixo confirmam o Hipotireoidismo Congênito, sendo a conduta mandatória para intervir antes de maiores danos neurológicos.
O paciente necessita de diagnóstico etiológico imediato por meio de exames laboratoriais simples, não sendo a ressonância magnética o exame de escolha para avaliação inicial de hipotireoidismo.
Embora infecções congênitas (TORCHS) possam causar icterícia, o quadro de constipação crônica, hérnia umbilical e fontanela ampla é patognomônico de hipotireoidismo, tornando a investigação de infecções menos prioritária que a função tireoidiana.
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Comentário
Pediatria › Período Neonatal: Doenças do Metabolismo › Hipoglicemia e Distúrbios Metabólicos Neonatais
Resumo direto
Lactente de 3 meses com icterícia persistente, constipação, hipotonia, fontanela ampla e hérnia umbilical: quadro clínico clássico de hipotireoidismo congênito (HC). O diagnóstico é laboratorial e a reposição hormonal deve ser iniciada imediatamente.
Raciocínio clínico
O paciente apresenta sinais clínicos sugestivos de disfunção tireoidiana grave não tratada: retardo do desenvolvimento neuropsicomotor ("não sustenta o pescoço"), disfunção metabólica/trânsito lento ("constipação", "fecaloma") e achados físicos típicos ("fontanela ampla", "hérnia umbilical", "icterícia"). O teste do pezinho é o rastreio universal, mas na suspeita clínica, o diagnóstico não deve aguardar; solicita-se o perfil tireoidiano (TSH e T4 livre).
Conduta
Solicitar TSH e T4 livre. Confirmado o diagnóstico (TSH elevado, T4 livre baixo ou no limite inferior), iniciar levotiroxina sódica na dose de 10-15 mcg/kg/dia, em dose única diária. Não prescrever probióticos ou tratar a icterícia como se fosse apenas do aleitamento materno, pois isso retardaria o tratamento de uma condição que causa dano neurológico irreversível.
O que decide a resposta
"Icterícia desde o quinto dia de vida, associada a constipação crônica... hipoativo... não sustenta o pescoço, com fontanela ampla... hérnia umbilical" — o conjunto desses achados em um lactente de 3 meses é altamente específico para hipotireoidismo congênito. A alternativa C é a única que propõe o teste confirmatório padrão para a principal suspeita clínica.
Resumo final para memorização
- –Tríade clássica do HC: Constipação + Icterícia prolongada + Hérnia umbilical/Fontanela ampla.
- –Atraso no tratamento = Risco de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor permanente.
- –Diagnóstico: TSH (elevado) e T4 livre (baixo).
- –Tratamento: Levotiroxina 10-15 mcg/kg/dia precocemente.
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a C.
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