Com relação as convulsões neonatais familiares benignas é correto afirmar que:
As convulsões ocorrem tipicamente entre o 2º e o 4º dia de vida, e não na 6ª ou 7ª semana.
A CNFB possui herança autossômica dominante, sendo este o pilar fundamental para o diagnóstico sindrômico.
Embora crises de apneia possam ocorrer, elas não são uma característica universal ou obrigatória para o diagnóstico.
Aproximadamente 10% a 15% dos pacientes podem evoluir com epilepsia posteriormente na vida, tornando a afirmação categórica de que não desenvolvem incorreta.
O EEG intercrítico é frequentemente normal na maioria dos casos, não sendo obrigatoriamente alterado.
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Comentário
Pediatria › Período Neonatal: Doenças Neurológicas e Sensoriais › Asfixia Perinatal e Encefalopatia Hipóxico-Isquêmica
Resumo direto
As convulsões neonatais familiares benignas (CNFB) são uma síndrome epiléptica genética caracterizada por crises focais ou generalizadas de início precoce, com transmissão autossômica dominante. É um diagnóstico de exclusão em neonatos neurologicamente íntegros.
Raciocínio clínico
A CNFB (ou epilepsia neonatal benigna familiar) ocorre geralmente nos primeiros dias de vida (dias 2 a 4). O padrão de herança é autossômico dominante, frequentemente associado a mutações nos genes KCNQ2 ou KCNQ3. O diagnóstico é clínico, dado que a evolução é favorável e a maioria dos exames complementares, incluindo o EEG, pode ser normal ou não específica.
Conduta
O manejo é de suporte, pois as crises tendem a cessar espontaneamente em semanas ou poucos meses. Fármacos anticonvulsivantes (como fenobarbital ou levetiracetam) podem ser iniciados, mas a eficácia é variável e o prognóstico não depende da supressão medicamentosa precoce. Não realizar exames de imagem invasivos ou sequenciamentos genéticos de rotina se a história familiar for sugestiva e o exame neurológico for normal.
O que decide a resposta
"Convulsões neonatais familiares benignas" — a definição da doença aponta diretamente para sua base genética. A alternativa B é a única que descreve o padrão de herança correto desta condição, consolidado por diversos estudos de genética clínica. A alternativa D falha porque, embora o prognóstico seja bom, cerca de 10-15% desses pacientes podem desenvolver epilepsia na infância ou vida adulta, logo, dizer que "não desenvolvem" está incorreto.
Resumo final para memorização
- –Início: 2º ao 4º dia de vida.
- –Genética: Autossômica dominante (mutação KCNQ2/KCNQ3).
- –EEG: Frequentemente normal ou inespecífico interictalmente.
- –Prognóstico: Geralmente excelente, mas não isento de recorrência epiléptica futura (risco ~10-15%).
- –Clínica: Crises focais ou generalizadas, curtas, com resolução espontânea.
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a B.
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