Síndromes clínicas herdadas, com padrão de evolução clínica que se apresenta na dependência do grau de comprometimento e do tipo de imunidade alterada, são designadas como imunodeficiências primárias. Em relação ao seu quadro clínico, é correto afirmar que:
O quadro descrito (lesão intracraniana com efeito de massa em imunodeprimido) sugere neurotoxoplasmose, uma infecção oportunista (comum na imunodeficiência secundária pelo HIV), e não é um marcador de imunodeficiência primária.
Infecções recorrentes levantam a suspeita de IDP, mas o diagnóstico nunca é clínico isolado. Exige investigação laboratorial (hemograma, dosagem de imunoglobulinas, subpopulações de linfócitos, testes funcionais) para confirmar o defeito imunológico específico.
Este quadro sugere Pneumocistose (PJP), fortemente associada a pacientes com AIDS (imunodeficiência secundária) ou uso de imunossupressores, sendo menos comum na apresentação inicial de IDPs, a menos que haja grave deficiência de linfócitos T.
O Sarcoma de Kaposi é uma neoplasia vascular associada à infecção pelo Herpesvírus humano 8 (HHV-8) e é marcador de AIDS (imunodeficiência secundária). Não é um achado patognomônico de imunodeficiência combinada grave (SCID).
A combinação de achados neurológicos (ataxia, implícita no diagnóstico da síndrome), dermatológicos (telangiectasias, manchas café-au-lait) e infecciosos é a apresentação clínica clássica da Ataxia-Telangiectasia, uma das principais imunodeficiências primárias com componente sindrômico.
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Comentário
Pediatria › Desordens do Sistema Imune › Imunodeficiências Primárias
Resumo direto
A alternativa descreve a apresentação da Ataxia-Telangiectasia, uma imunodeficiência primária (IDP) caracterizada por defeito no reparo do DNA que cursa com instabilidade genômica, imunodeficiência humoral e celular e manifestações neurológicas.
Raciocínio clínico
O diagnóstico de IDP exige a correlação entre o padrão de infecção (recorrência, gravidade, germes atípicos) e os achados sindrômicos associados. A Ataxia-Telangiectasia (Síndrome de Louis-Bar) é marcada pela tríade: ataxia cerebelar progressiva, telangiectasias (vasos dilatados na conjuntiva/flexuras) e imunodeficiência (comumente deficiência de IgA e IgG2), além de alta predisposição a neoplasias.
Conduta
O manejo é focado no suporte: tratamento precoce de infecções pulmonares, fisioterapia respiratória, e, nos casos de deficiência de anticorpos, a reposição de imunoglobulina venosa (IGIV). Deve-se evitar exposição à radiação ionizante (Rx, TC) devido à hipersensibilidade ao dano no DNA. O diagnóstico definitivo é genético (gene ATM).
O que decide a resposta
A associação de "telangiectasias na conjuntiva e flexura" com o espectro de infecções ("gengivoestomatite herpética recorrente") aponta para a Ataxia-Telangiectasia. As manchas café-au-lait podem ocorrer no contexto de instabilidade cromossômica, sendo o conjunto clínico sugestivo deste erro inato da imunidade.
Resumo final para memorização
- –Ataxia-Telangiectasia: gene ATM, mutação de reparo de DNA.
- –Tríade: Ataxia + Telangiectasias + Imunodeficiência (IgA/IgG).
- –Clínica: Infecções recorrentes (sinopulmonares) e risco aumentado de linfomas/leucemias.
- –Evitar: Radiação ionizante (risco de neoplasia secundária).
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a E.
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