O que decide a resposta

"Desenvolvimento das mamas é adequado (Tanner 5) e não há pelos pubianos (Tanner 1)." O desenvolvimento mamário com ausência ou escassez marcante de pelos pubianos e axilares em paciente com amenorreia primária define clinicamente a síndrome de insensibilidade completa aos andrógenos (síndrome de Morris).

Raciocínio clínico

Estamos diante de uma paciente com amenorreia primária e caracteres sexuais secundários presentes (mamas Tanner 5), o que indica que houve produção e ação estrogênica suficientes para o desenvolvimento dos brotos mamários.

No entanto, a ausência de pelos pubianos (Tanner 1) aponta para ausência de ação androgênica (item II correto). Essa dissociação (mama presente + pelo ausente) é a marca registrada da síndrome de insensibilidade androgênica (item I correto).

A afirmativa III está correta porque os testículos intra-abdominais ou inguinais possuem risco aumentado de malignização (gonadoblastoma e disgerminoma) ao longo da vida, sendo indicada a gonadectomia profilática após a conclusão do desenvolvimento puberal.

A afirmativa IV está incorreta por um detalhe conceitual clássico: o cariótipo é sim 46,XY, mas a condição não é uma disgenesia gonadal. As gônadas são testículos histologicamente normais que produzem testosterona e hormônio antimülleriano (AMH) em níveis masculinos normais ou elevados; o defeito está no receptor androgênico periférico.

Por que acontece

Por mutação no gene do receptor de androgênio ligado ao X, os tecidos-alvo não respondem à testosterona e à di-hidrotestosterona (DHT), impedindo o surgimento de pelos pubianos e a virilização da genitália externa.

As mamas se desenvolvem porque os testículos continuam produzindo testosterona, que sofre aromatização periférica em estrogênios, estimulando a mama livre da oposição androgênica.

Conduta

A conduta padrão-ouro na insensibilidade androgênica completa (FEBRASGO) é a gonadectomia bilateral realizada após o término da puberdade (geralmente entre 16 e 18 anos), permitindo que a paciente atinja sua estatura final e complete o desenvolvimento mamário espontâneo por meio da aromatização.

Após a cirurgia, inicia-se a terapia de reposição estrogênica contínua (sem necessidade de progestagênios, pois não há útero) para proteção óssea e manutenção do trofismo urogenital.

O que NÃO fazer: não se deve indicar a gonadectomia pré-puberal na forma completa sem necessidade estrita (como hérnias inguinais irredutíveis), para não privar a paciente do estirone puberal e do desenvolvimento mamário fisiológico.

Como isso cai nas provas

Amenorreia primária com presença de caracteres sexuais secundários cai rotineiramente como diagnóstico diferencial entre as causas anatômicas e genéticas. As três confusões clássicas são:

• –Síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana): cariótipo 46,XX, ovários normais, mamas Tanner 5 e pelos pubianos normais (Tanner 5). O discriminador para a síndrome de Morris (46,XY) é a presença de pelos pubianos.
• –Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal pura 46,XY): cariótipo 46,XY com gônadas em fita (streak gonads); o discriminador é que em Swyer não há desenvolvimento mamário espontâneo (Tanner 1), e o útero está presente.
• –Síndrome de Turner (disgenesia gonadal 45,X0): cursa com baixa estatura, estigmas fenotípicos e mamas infantis (Tanner 1); o discriminador é o fenótipo dismórfico e a ausência de mamas.