O que decide a resposta

"Mulher com amenorreia primária e síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser". O conceito central é anatômico: a síndrome decorre de uma falha de desenvolvimento dos ductos müllerianos em um indivíduo com gônadas funcionantes e constituição cromossômica feminina habitual, ou seja, 46,XX.

Raciocínio clínico

A abordagem da amenorreia primária parte da avaliação do desenvolvimento puberal. Quando as mamas estão presentes, sabemos que houve ação estrogênica e que o eixo hipotálamo-hipófise-ovário funciona. A partir daí, a presença ou ausência de útero direciona o diagnóstico.

Na síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), há ausência congênita do útero e dos dois terços superiores da vagina. Os ovários, contudo, têm origem embriológica independente e secretam estrogênio normalmente, garantindo telarca e pilificação adequadas, com cariótipo feminino normal (46,XX).

O principal diagnóstico a afastar diante de agenesia uterovaginal é a Síndrome de Insensibilidade Completa aos Androgênios (síndrome de Morris). Em Morris, o indivíduo é geneticamente masculino (46,XY), as gônadas são testículos e, pela falta de ação androgênica periférica, os pelos axilares e pubianos são ausentes ou muito escassos, enquanto em Rokitansky os pelos são normais.

Por que acontece

Ocorre parada no desenvolvimento ou fusão dos ductos paramesonéfricos (de Müller) entre a 5ª e a 6ª semana do desenvolvimento embrionário, gerando agenesia ou hipoplasia de útero, tubas e porção superior da vagina.

Como a crista gonadal não depende dos ductos de Müller, a ovogênese e a síntese hormonal ovariana prosseguem sem alterações.

Conduta

O diagnóstico anatômico deve ser complementado com ressonância magnética de pelve e rastreamento obrigatório de malformações associadas — principalmente do trato urinário (como agenesia renal unilateral, presente em até 40% dos casos) e alterações esqueléticas, conforme recomendam a FEBRASGO e o ACOG.

A conduta terapêutica para criar o canal vaginal baseia-se prioritariamente em métodos não cirúrgicos de dilatação progressiva (técnica de Frank). A intervenção cirúrgica com neovaginoplastia (como a técnica de McIndoe) fica reservada apenas para insucesso ou recusa dos dilatadores. Não se prescreve reposição hormonal, pois a função endócrina ovariana é plenamente preservada.

Como isso cai nas provas

O tema aparece frequentemente na diferenciação das causas de amenorreia primária com caracteres sexuais secundários presentes:

• –Síndrome de Morris (Insensibilidade Completa aos Androgênios): também tem ausência de útero e vagina curta, mas o cariótipo é 46,XY, as gônadas são testículos (frequentemente palpáveis nos canais inguinais) e a pilificação pubiana/axilar é ausente ou escassa.
• –Síndrome de Turner: apresenta cariótipo 45,X (ou variantes em mosaico), porém manifesta-se com infantilismo sexual (ausência de mamas por disgenesia gonadal), baixa estatura e útero presente ao ultrassom.
• –Hímen imperfurado ou septo vaginal transverso: o cariótipo é 46,XX e o útero existe, mas a paciente evolui com dor pélvica cíclica e criptomenorreia (hematocolpo visível à inspeção genital).