O que decide a resposta

"Os pólipos duodenais, quando presentes, geralmente, são hiperplásicos, não necessitando de intervenção." Esta afirmativa é categoricamente falsa, pois as lesões duodenais na polipose adenomatosa familiar são adenomas com potencial de malignização e exigem rastreamento com estadiamento de Spigelman. Aliado a isso, o tratamento com bolsa ileal exige ressecção retal, configurando proctocolectomia total com anastomose bolsa ileal-anal, e não apenas colectomia total, o que torna a terceira afirmativa falsa e fecha a sequência V, V, F, V, F.

Raciocínio clínico

A polipose adenomatosa familiar (PAF) clássica é uma síndrome hereditária de transmissão autossômica dominante causada por mutações germinativas no gene supressor tumoral APC, localizado no cromossomo 5q21. A penetrância para polipose e câncer colorretal é virtualmente de 100% por volta dos 40 a 50 anos caso a colectomia profilática não seja realizada.

Na abordagem cirúrgica, existem duas opções principais: a proctocolectomia total com bolsa ileoanal (que remove todo o cólon e o reto, eliminando o risco de câncer retal) e a colectomia total com anastomose ileorretal (que preserva o reto e exige retossigmoidoscopia frequente). Dizer que a cirurgia de escolha é a "colectomia total com bolsa ileal" traz erro anatômico e conceitual: a confecção da bolsa ileal é parte da proctocolectomia restauradora para anastomose ao ânus, e a escolha entre preservar ou ressecar o reto depende da carga de pólipos retais.

No trato digestivo alto, manifestações extracolônicas são extremamente frequentes: pólipos de glândulas fúndicas no estômago e adenomas gastroduodenais ocorrem em mais de 50% dos pacientes. Os pólipos duodenais e periampulares são verdadeiros adenomas, e o adenocarcinoma duodenal é a segunda causa neoplásica de óbito nesses pacientes após o câncer colorretal, exigindo vigilância endoscópica periódica.

Por que acontece

A perda de função do gene APC impede a degradação da beta-catenina citoplasmática, que se acumula e migra para o núcleo. No núcleo, ela ativa a transcrição contínua de genes proliferativos como MYC e ciclina D1, levando à formação de centenas a milhares de adenomas ao longo do trato gastrointestinal.

Conduta

O rastreamento de primeiro grau inicia aos 10–12 anos com sigmoidoscopia ou colonoscopia anual (segundo o NCCN 2024 e o Colégio Brasileiro de Cirurgia Digestiva). A cirurgia profilática é indicada no final da adolescência ou início da fase adulta jovem: proctocolectomia total com bolsa ileal em J (se > 15-20 pólipos no reto ou displasia de alto grau) ou colectomia total com anastomose ileorretal (se reto poupado, permitindo vigilância).

Endoscopia digestiva alta com visualização da papila duodenal (duodenoscópio de visão lateral) deve ser iniciada aos 20–25 anos para estadiamento e vigilância conforme os critérios de Spigelman. Não se deve negligenciar o reto remanescente caso se opte pela preservação retal, sendo obrigatório o exame a cada 6 a 12 meses.

Como isso cai nas provas

A confusão mais comum em prova ocorre entre a polipose adenomatosa familiar (PAF) e a síndrome de Peutz-Jeghers:

• –PAF: herança autossômica dominante por mutação no gene APC, com centenas a milhares de pólipos que são adenomas tubulares/tubulovilosos e risco de adenocarcinoma colorretal de 100%.
• –Peutz-Jeghers: mutação no gene STK11, caracterizada por hiperpigmentação mucocutânea (manchas melânicas em lábios e mucosa oral) e pólipos que histologicamente são hamartomas, com maior risco de intussuscepção e neoplasias extracolônicas.

Outra confusão frequente é entre as variantes da PAF: a síndrome de Gardner associa PAF a osteomas, dentes supranumerários e tumores desmoides; a síndrome de Turcot associa polipose a tumores do sistema nervoso central (meduloblastoma na mutação de APC ou glioblastoma no reparo de DNA).