Assinale a alternativa que apresenta uma doença que não consta no teste de triagem neonatal bioquímico básico.
A fenilcetonúria é a primeira doença historicamente incluída na triagem neonatal e compõe o teste bioquímico básico do SUS.
O hipotireoidismo congênito é uma das causas mais comuns e preveníveis de deficiência intelectual grave, compondo o teste básico por meio da dosagem de TSH neonatal.
A fibrose cística integra a triagem básica obrigatória no Brasil, sendo triada pela dosagem da tripsina imunorreativa (IRT) em duas amostras antes do teste do suor.
A deficiência de biotinidase faz parte do painel de 6 doenças da triagem neonatal básica, sendo detectada pela avaliação qualitativa/quantitativa da atividade da enzima biotinidase.
A agamaglobulinemia é uma imunodeficiência primária e não faz parte do painel bioquímico básico de 6 patologias do SUS, dependendo de rastreio molecular (KRECs) inserido nos painéis ampliados.
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Comentário
Pediatria › Alojamento Conjunto e Testes de Triagem Neonatal › Triagens Neonatais
O que decide a resposta
A questão é direta: busca o distúrbio que "não consta no teste de triagem neonatal bioquímico básico". O painel tradicional básico do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) rastreia classicamente 6 doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. A agamaglobulinemia não faz parte desse painel bioquímico básico.
Raciocínio clínico
O teste de triagem neonatal biológico ("teste do pezinho") básico instituído pelo Ministério da Saúde foi consolidado no rastreio universal de seis patologias metabólicas, genéticas e endocrinológicas:
- –Fenilcetonúria (dosagem de fenilalanina)
- –Hipotireoidismo congênito (dosagem de TSH neonatal)
- –Doença falciforme e outras hemoglobinopatias (eletroforese de hemoglobina / HPLC)
- –Fibrose cística (tripsina imunorreativa - IRT)
- –Hiperplasia adrenal congênita (17-hidroxiprogesterona - 17-OHP)
- –Deficiência de biotinidase (atividade da enzima biotinidase)
A agamaglobulinemia (e outros defeitos de diferenciação de linfócitos B e T) é rastreada por técnicas moleculares como quantificação de TRECs e KRECs, compondo etapas posteriores de ampliação do teste do pezinho (Lei Federal nº 14.154/2021), não o painel bioquímico básico tradicional.
Por que acontece
A triagem bioquímica básica selecionou doenças com alta prevalência ou impacto devastador cuja intervenção precoce em fase pré-clínica evita sequelas graves ou óbito, utilizando métodos de dosagem enzimática, hormonal ou de substratos em papel de filtro. Já as imunodeficiências primárias exigem biologia molecular (qPCR para TREC/KREC), método ausente na triagem básica.
Conduta
A coleta do teste do pezinho deve ocorrer entre o 3º e o 5º dia de vida, após o início da amamentação (essencial para a fenilcetonúria) e após a queda do pico fisiológico neonatal de TSH (evitando falsos-positivos para hipotireoidismo congênito).
O que não fazer: nunca coletar antes de 48 horas de vida rotineiramente (risco de falso-negativo para fenilcetonúria por ingesta proteica insuficiente e falso-positivo para hipotireoidismo por elevação fisiológica do TSH nas primeiras 24 horas), nem postergar a coleta além do 7º dia.
Como isso cai nas provas
Triagem neonatal biológica costuma ser cobrada por identificação das 6 doenças do painel básico ou pelo momento ideal de coleta. As principais confusões ocorrem com:
- –Triagens não biológicas do recém-nascido: Teste do Reflexo Vermelho (olhinho), Teste da Oximetria de Pulso (coraçãozinho) e Emissões Otoacústicas Evocadas (orelhinha), que avaliam outros sistemas e devem ser feitos antes da alta hospitalar (24 a 48h).
- –Painel ampliado (Lei 14.154/2021) vs. Painel básico: a ampliação engloba aminoacidopatias, distúrbios da betaoxidação, doenças lisossômicas e imunodeficiências (TREC/KREC), enquanto a triagem básica abrange exclusivamente as 6 clássicas.
Para memorizar
- –Período ideal de coleta: 3º ao 5º dia de vida (após 48h de ingesta proteica)
- –As 6 doenças do PNTN básico: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase
- –Marcadores-chave: Fenilalanina (PKU), TSH (HC), Tripsina Imunorreativa (FC), 17-OH-Progesterona (HAC)
- –Agamaglobulinemia e imunodeficiências: entram apenas na triagem ampliada (rastreio molecular por TRECs/KRECs)
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a E.
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