O que decide a resposta

"ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre (...) marcadores de risco avaliados nesse exame para detecção de anormalidades cromossômicas". Os três pilares ultrassonográficos clássicos do rastreio de aneuploidias entre 11 e 13 semanas e 6 dias são a transluscência nucal, a avaliação do osso nasal e o Doppler do ducto venoso (além do refluxo tricúspide).

Raciocínio clínico

O rastreio ultrassonográfico de primeiro trimestre é realizado obrigatoriamente na janela em que o Comprimento Cabeça-Nádega (CCN) mede entre 45 mm e 84 mm (11 semanas a 13 semanas e 6 dias).

A transluscência nucal (TN) é o principal marcador: valores aumentados (tradicionalmente considerados alterados quando `≥ 2,5 mm` ou acima do percentil 95 para o CCN) aumentam drasticamente o risco de trissomias (21, 18 e 13) e de cardiopatias congênitas.

Os marcadores secundários refinam o cálculo de risco:

• –Osso nasal: a ausência ou hipoplasia da ossificação nasal no primeiro trimestre eleva o risco de trissomia do 21 e de outras aneuploidias.
• –Ducto venoso: a presença de onda A reversa durante a sístole atrial traduz sobrecarga cardíaca direita e está fortemente associada a cromossomopatias e cardiopatias estruturais.
• –Regurgitação tricúspide: fluxo retrógrado na valva tricúspide durante a sístole ventricular.

As medidas de ossos longos (comprimento de fêmur e úmero encurtados) e a visualização detalhada de malformações cardíacas anatômicas são marcadores analisados principalmente no ultrassom morfológico de segundo trimestre (20 a 24 semanas).

Por que acontece

O acúmulo transitório de fluido na região retrocervical fetal (aumento da TN) decorre de uma combinação de atraso na maturação do sistema de drenagem linfática fetal e disfunção hemodinâmica precoce por sobrecarga cardíaca, frequentes nas aneuploidias. O ducto venoso reflete diretamente a pressão atrial direita; se há disfunção miocárdica, a contração atrial gera refluxo (onda A reversa).

Conduta

Conforme as diretrizes da Fetal Medicine Foundation (FMF) e da Febrasgo:

• –Realizar a USG morfológica de primeiro trimestre entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias (CCN de 45 a 84 mm).
• –O rastreio combinado de primeiro trimestre associa a idade materna, a medida da TN, a avaliação do osso nasal, o Doppler do ducto venoso e os marcadores bioquímicos séricos maternos (PAPP-A e β-hCG livre).
• –Diante de alto risco calculado (geralmente `≥ 1:100`) ou TN aumentada (`≥ 3,5 mm` isolada): oferecer aconselhamento genético e teste diagnóstico invasivo confirmatório por biópsia de vilo corial (11-14 semanas) ou amniocentese (a partir de 15-16 semanas).
• –Não realizar procedimentos invasivos de rotina sem indicação de rastreio de alto risco, devido ao risco de perda gestacional inerente ao procedimento (cerca de 0,5% a 1%).

Como isso cai nas provas

O tema aparece como reconhecimento direto dos marcadores de 1º trimestre versus marcadores de 2º trimestre. As principais confusões são:

• –Marcadores de 1º trimestre vs. Marcadores menores ("soft markers") de 2º trimestre: o discriminador temporal é a idade gestacional. TN, osso nasal e ducto venoso pertencem a 11-13 semanas; fêmur/úmero curtos, foco hiperecogênico intracardíaco (golf ball), ectasia piélica e prega nucal (`≥ 6 mm`) são avaliados no morfológico de 20-24 semanas.
• –Rastreio bioquímico de 1º trimestre vs. 2º trimestre: no 1º trimestre dosam-se PAPP-A e β-hCG livre; o estriol não conjugado (uE3) e a alfa-fetoproteína (AFP) pertencem ao teste triplo/quádruplo de 2º trimestre.