O que decide a resposta

A questão é conceitual e direta sobre as características epidemiológicas e de triagem da fibrose cística. O trecho que define a resposta é: "A triagem neonatal possibilita que o diagnóstico seja realizado antes das manifestações clínicas."

O rastreio precoce pelo teste do pezinho via tripsina imunorreativa (IRT) identifica o recém-nascido assintomático, permitindo suporte nutricional e respiratório antes que ocorram danos estruturais pulmonares ou desnutrição grave.

Raciocínio clínico

A fibrose cística (mucoviscidose) é uma doença multissistêmica de herança autossômica recessiva, com maior prevalência em populações de etnia caucasiana de ascendência europeia, acometendo igualmente meninos e meninas.

O quadro clínico clássico combina insuficiência pancreática exócrina (esteatorreia, diarreia crônica e déficit de ganho pôndero-estatural) e doença pulmonar supurativa crônica (colonização precoce por Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus, bronquiectasias).

A triagem neonatal identifica o aumento de IRT em fase pré-sintomática. Com o diagnóstico precoce e as novas terapias (inclusive os moduladores de CFTR), a sobrevida média mudou radicalmente, ultrapassando amplamente a idade adulta.

Por que acontece

A mutação no gene CFTR (cromossomo 7) prejudica o transporte de cloro e água nas membranas mucosas, gerando secreções espessas.

No período pré-natal e neonatal, a obstrução dos ductos pancreáticos pelo muco viscoso leva ao extravasamento de enzimas para a circulação fetal, elevando a tripsina imunorreativa sérica que dosamos no papel de filtro.

Conduta

Segundo as diretrizes do Ministério da Saúde e da Sociedade Brasileira de Pediatria:

• –Triagem neonatal: 1ª amostra de IRT entre o 3º e 5º dia de vida. Se elevada (`≥ 70 ng/mL`), colhe-se a 2ª amostra até 30 dias. Persistindo alterada, o paciente é encaminhado imediatamente ao centro de referência.
• –Confirmação diagnóstica: Teste do suor (dosagem de cloreto pelo método de Gibson e Cooke) `≥ 60 mEq/L` em duas amostras independentes, ou identificação de duas variantes patogênicas no gene CFTR.
• –Tratamento de base: Reposição de enzimas pancreáticas às refeições, suplementação de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K), fisioterapia respiratória diária, dornase alfa inalatória e introdução de moduladores de CFTR quando indicados.

O que NÃO fazer: Jamais atrasar a investigação com o teste do suor esperando o surgimento de sintomas respiratórios ou baixo ganho de peso em lactente com duas dosagens de IRT alteradas.

Como isso cai nas provas

A fibrose cística aparece com frequência como diagnóstico diferencial de quadros disabsortivos e tosse crônica na infância:

• –Doença Celíaca: cursa com diarreia crônica e distensão abdominal, mas o quadro só se manifesta após a introdução de alimentos com glúten (geralmente após os 6 meses), não cursa com pneumopatia crônica e apresenta teste do suor normal.
• –Asma / Lactente sibilante: apresenta episódios recorrentes de sibilos e tosse, mas não tem manifestação de má absorção intestinal, esteatorreia ou hipodesenvolvimento ponderal grave refratário.