O teste do pezinho consiste na triagem neonatal de várias doenças e deve ser feito entre as primeiras 48 horas e o 5.° dia de vida. Com base nessa informação, assinale a alternativa que apresenta as doenças que estão inclusas na triagem do teste do pezinho.
A trissomia do 21 (síndrome de Down) é uma anomalia cromossômica identificada clinicamente ou por cariótipo, não fazendo parte do teste do pezinho.
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa do adulto e não faz parte de triagem neonatal.
A síndrome de Turner (monossomia do X) não é rastreada pelo teste do pezinho, além de faltar o hipotireoidismo congênito e a fibrose cística na lista.
O diabetes mellitus tipo 1 não faz parte do rastreamento do teste do pezinho.
Contempla com exatidão as 6 doenças que compõem o painel consolidado do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do SUS.
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Comentário
Pediatria › Alojamento Conjunto e Testes de Triagem Neonatal › Triagens Neonatais
O que decide a resposta
Questão direta sobre o painel clássico do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do SUS: são 6 doenças obrigatórias consolidadas (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme/hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase).
Raciocínio clínico
A triagem neonatal biológica básica disponibilizada historicamente em âmbito nacional pelo SUS abrange 6 grupos patológicos que se beneficiam de intervenção pré-sintomática para evitar sequelas graves ou óbito.
O método para resolver a questão é identificar e eliminar as doenças inseridas incorretamente nas alternativas:
- –Trissomia do 21 e Síndrome de Turner são alterações cromossômicas diagnosticadas por cariótipo/quadro sindrômico, não por triagem biológica em papel-filtro.
- –Esclerose lateral amiotrófica (ELA) e Diabetes mellitus tipo 1 não fazem parte de painéis de triagem neonatal populacional.
A única alternativa que lista exclusivamente as 6 patologias do painel clássico do PNTN é a E.
Por que acontece
Os critérios de Wilson e Jungner definem que a triagem só se justifica para doenças graves, com período assintomático identificável por teste de alta sensibilidade e para as quais o tratamento precoce modifique desfecho clínico.
Conduta
Conforme o Ministério da Saúde, a coleta do teste do pezinho deve ocorrer idealmente entre o 3.° e o 5.° dia de vida (mínimo de 48 horas após o início da alimentação proteica, para elevação da fenilalanina).
Diante de um teste alterado, a conduta imediata é a reconvocação para teste confirmatório e encaminhamento ao serviço de referência em triagem neonatal (SRTN), sem postergar o início do manejo quando indicado (como a reposição de levotiroxina no hipotireoidismo congênito).
Como isso cai nas provas
O teste do pezinho costuma ser cobrado de forma direta quanto à lista de doenças e ao período de coleta, ou em casos clínicos de falha na triagem. As principais confusões com outros testes de triagem neonatal:
- –Teste do Pezinho vs. Teste do Olhinho (Reflexo Vermelho): o olhinho rastreia catarata congênita e retinoblastoma; o discriminador é a realização ainda na maternidade antes da alta.
- –Teste do Pezinho vs. Teste do Coraçãozinho (Oximetria): a oximetria rastreia cardiopatias congênitas críticas dependentes de canal arterial, realizada entre 24 e 48 horas de vida em MSD e MMII.
- –Teste do Pezinho vs. Teste da Orelhinha (EOA): rastreia deficiência auditiva coclear por emissões otoacústicas evocadas no primeiro mês de vida.
Para memorizar
- –Coleta ideal: entre o 3.° e o 5.° dia de vida (nunca antes de 48h de amamentação)
- –As 6 do PNTN básico: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito, Hemoglobinopatias, Fibrose cística, Hiperplasia adrenal congênita, Deficiência de biotinidase
- –Cromossomopatias (Down, Turner) NÃO entram no teste do pezinho
- –Teste alterado = recoleta confirmatória + encaminhamento urgente ao especialista
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a E.
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