O que decide a resposta

"Ultrassom pélvico não evidencia genitália interna (não há útero, tubas e colo uterino)" e "vagina em fundo cego".

A ausência de útero e vagina proximal em uma adolescente com amenorreia primária e FSH normal define a agenesia mülleriana (ou pseudo-mülleriana), cujo diagnóstico diferencial principal é entre a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser e a Síndrome de Morris (Insensibilidade Completa aos Androgênios). O exame que define e separa definitivamente as duas entidades é o cariótipo.

Raciocínio clínico

Nossa paciente tem 16 anos, nunca menstruou e apresenta vagina curta ("fundo cego") associada à ausência completa de útero e tubas uterinas ao ultrassom. Como o FSH é normal, o eixo hipotálamo-hipófise-gônada não é a causa primária da amenorreia.

Duas síndromes dominam esse cenário:

• –Síndrome de Rokitansky (MRKH): paciente geneticamente feminina (46,XX), com ovários funcionantes, pilificação pubiana normal (pois responde normalmente aos androgênios adrenais) e mamas desenvolvidas.
• –Síndrome de Morris (Insensibilidade Completa aos Androgênios): paciente geneticamente masculina (46,XY), com testículos internos que produzem hormônio antimülleriano (impedindo a formação do útero) e testosterona, mas cujos receptores periféricos não respondem aos androgênios, gerando pilificação muito escassa ou ausente.

Embora o exame físico com pilificação escassa aponte para Morris e mamas pouco desenvolvidas possam gerar dúvida, não é permitido fechar diagnóstico definitivo apenas pela clínica. A determinação do cariótipo e a dosagem de testosterona são obrigatórias, pois a presença de material genético Y impõe condutas distintas, como a gonadectomia profilática.

Por que acontece

No embrião 46,XY com Morris, os testículos secretam hormônio antimülleriano (AMH), que regride os ductos de Müller (não há útero nem tubas), e testosterona, que não atua pela mutação no receptor androgênico, impedindo a virilização e a pilificação.

Já no embrião 46,XX com Rokitansky, ocorre uma falha congênita idiopática de fusão e desenvolvimento dos ductos de Müller, mantendo gônadas (ovários) femininas e cariótipo feminino normais.

Conduta

A conduta propedêutica imediata recomendada pela FEBRASGO é solicitar o cariótipo com bandeamento G e a dosagem de testosterona total.

Se o cariótipo for 46,XY (Morris):

• –Indicar gonadectomia bilateral (testículos retidos em canal inguinal ou cavidade abdominal), geralmente realizada após o estirão puberal, devido ao risco de malignização (gonadoblastoma/disgerminoma).
• –Iniciar reposição estrogênica pós-gonadectomia e terapia de dilatação vaginal (ou cirurgia de neovagina) para permitir vida sexual plena.

Se o cariótipo for 46,XX (Rokitansky):

• –Rastrear malformações renais (ultrassom de vias urinárias) e esqueléticas associadas em 30-40% dos casos.
• –Realizar dilatação mecânica progressiva (método de Frank) ou neovaginoplastia. Não há risco aumentado de neoplasia gonadal e os ovários são normais e funcionais.

Como isso cai nas provas

O diferencial entre Rokitansky e Morris é clássico em amenorreia primária. Fique atento aos discriminadores concretos:

• –Síndrome de Rokitansky vs. Síndrome de Morris: o discriminador definitivo é o cariótipo (46,XX em Rokitansky vs. 46,XY em Morris). No laboratório hormonal, a testosterona é feminina (≤ 50 ng/dL) em Rokitansky e masculina (≥ 300 ng/dL) em Morris; clinicamente, a pilificação axilar e pubiana é normal em Rokitansky e escassa/ausente em Morris.
• –Hímen imperfurado / Septo transverso: também causam obstrução vaginal com genitália externa feminina, mas apresentam útero presente e hematocolpo/hematometra associados a dor pélvica cíclica.
• –Disgenesia Gonadal / Síndrome de Turner (45,X0): cursa com útero presente, genitália interna normal, porém com ovários em fita e FSH elevado (hipogonadismo hipergonadotrófico).